Skeleti düsplaasiad
Skeleti düsplaasiate põhjuseks on mutatsioonid mitmetes geenides, mis põhjustavad erinevaid pärilikke haigusi ja sündroome. Sagedasemad sündroomid, mida seostatakse skeleti anomaaliatega, on akondroplaasia, hüpokondroplaasia, kraniosünostoos.
Testi abil saab määrata 25 erinevat sündroomi nagu hüpokondroplaasia, tanatofoorne düsplaasia (tüüp I ja II), akondroplaasia, kraniosünostoos/Muenke sündroom, Crouzoni sündroom naha tumenemisega, Pfeifferi sündroom, Jackson-Weissi sündroom, Beare-Stevensoni sündroom, Aperti sündroom, Saethre-Chotzeni sündroom jne.
Näidustused geenitesti tegemiseks:
- Kliinilise diagnoosi kinnitamine
- Kandluse määramine
- Haiguse prognoosi määramine
- Geneetiline nõustamine
- Sünnieelne diagnostika
Geneetilise testimise näidustuseks on ka loote NT suurenemine esimesel trimestril ja/või skeleti anomaaliate esinemine esimesel või teisel trimestril ja/või sünnijärgselt.