Sensorineuraalse kuulmislangusega seotud geenide sekveneerimine

Geenid: ACTG1, ADGRV1, ATP2B2, ATP6V1B1, BSND, CCDC50, CDH23, CEACAM16, CIB2, CLDN14, CLRN1, COCH, COL11A2, CRYM, DFNA5, DFNB59, DIABLO, DIAPH1, DIAPH3, ESPN, ESRRB, EYA4, FOXI1, GIPC3, GJB2, GJB3, GJB6, GPSM2, GRHL2, GRXCR1, HARS1, HGF, ILDR1, KCNJ10, KCNQ4, LHFPL5, LOXHD1, LRTOMT, MAN2B1, MARVELD2, MIR96, MSRB3, MYH14, MYH9, MYO15A, MYO1A, MYO3A, MYO6, MYO7A, OTOA, OTOF, PCDH15, PDZD7, POU3F4, POU4F3, PRPS1, PTPRQ, RDX, SERPINB6, SIX1, SLC17A8, SLC26A4, SLC26A5, SMPX, STRC, TECTA, TJP2, TMC1, TMIE, TMPRSS3, TPRN, TRIOBP (v.a. ekson 7), TRMU, USH2A, USH1C, USH1G, WFS1, WHRN
Metoodika: Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS).
Koopiaarvu muutuste bioinformaatiline analüüs (CNV). CNV leidude kinnitamine teise meetodiga toimub lisaanalüüsina, vastavalt hinnakirjale.
Testi valmimisaeg: 6-9 nädalat
Nõuded proovi-materjalile: 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.
Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

Valitud regioonide sekveneerimine

Geenid: GJB2, GJB3, GJB6, KCNQ4, MYO7A, MYO15A, MT-RNR1, MT-TS1, SLC26A4, SLC26A5, TMC1
Metoodika: Valitud regioonide sekveneerimine
Testi valmimisaeg: 2-4 nädalat
Nõuded proovi-materjalile: 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.
Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

GJB2 geeni sekveneerimine

Geen: GJB2
Metoodika: Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (Sanger)
Testi valmimisaeg: 2-4 nädalat
Nõuded proovi-materjalile: 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

300 ng DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.
Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

Näidustused geenitesti tegemiseks:

  1. Kliinilise diagnoosi kinnitamine
  2. Sündroomse ja mittesündroomse kuulmislanguse määramine molekulaarsel tasemel
  3. Eristamaks erinevaid mittesündroomse kuulmislanguse ja kurtuse vorme
  4. Defineerimaks kuulmislanguse etioloogiat peale aminoglükosiidi ravi
  5. Kandluse määramine isikutel, kelle peres esineb emapoolset kuulmislangust
  6. Kandluse määramine isikutel, kelle suguvõsas on haigusseoseline mutatsioon teada
  7. Geneetiline nõustamine
  8. Sünnieelne diagnostika

Kuulmislangus on kõige sagedasem sensoorne haigus maailmas. Varajase ehk kõne-eelse kuulmislanguse esinemissageduseks arvatakse 1–2 juhtu 1000 lapse kohta. Umbes pooltel juhtudest on kuulmislangus pärilik. Pärilik kuulmislangus jaguneb sündroomseks vormiks, mille korral kuulmislangus on seotud teiste elundite anomaaliatega ja mittesündroomseks ehk isoleeritud vormiks. Kuni 80%-l kaasasündinud päriliku kuulmislangusega patsientidel on tegemist kuulmislanguse mittesündroomse vormiga.

Oluline on imikute kuulmislanguse õigeaegne diagnostika, mille alusel saab võimalikult vara alustada lapse rehabilitatsiooniga tema hilisema parema keelelise arengu huvides.