Aminoglükosiididest tingitud kurtuse mutatsioonanalüüs
| Metoodika: |
Sanger sekveneerimine |
| Testi valmimisaeg: |
2-4 nädalat |
| Nõuded proovi-materjalile: |
2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)
200 ng DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis olema detekteeritav ühe tervikliku bändina. |
| Tellimine: |
Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse |
Näidustused geenitesti tegemiseks:
- Mittesündroomse sensorineuraalse kuulmislangus määramine molekulaargeneetilisel tasemel
- Defineerimaks kuulmislanguse etioloogiat peale aminoglükosiidide ravi
- Kandluse määramine inimestele, kelle emaliinis on teada kuulmislanguse juhtumeid nii aminoglükosiidide ravi taustal kui vastava ravi puudumisel
- Kandluse määramine kui on teada mutatsiooni esinemine perekonnas
- Geneetiline nõustamine
Aminoglükosiidid on grupp farmakoloogilisi toimeaineid, mille puhul on täheldatud toksilist mõju kohlea vestibulaarsele süsteemile.
Kohlea mürgitus võib päädida sensorineuraalse kuulmislanguse ja düsekviliibriumiga. Kuulmislangus on bilateraalne ja varieerub raskest sügavani, ilmnedes mõnest päevast kuni nädalani peale aminoglükosiidide manustamist. Antibiootikumidena mõjuvad aminoglükosiidid on gentamütsiin, tobramütsiin, amikatsiin, kanamütsiin ja streptomütsiin.
Eelsoodumust aminoglükosiidide poolt põhjustatud mürgituse saamiseks seostatakse patogeense variandiga MT-RNR1 geenis. Mittesündroomne mitokondriaalne kuulmislangus ja kurtus on emaliinis päritavad.
