Pendredi sündroomiga seotud SLC26A4 geeni sekveneerimine
| Metoodika: |
Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS) |
| Testi valmimisaeg: |
2-4 nädalat |
| Nõuded proovi-materjalile: |
2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)
2 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis olema detekteeritav ühe tervikliku bändina. |
| Tellimine: |
Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse |
SLC26A4 geeni deletsioonide/duplikatsioonide analüüs
| Testi valmimisaeg: |
4-6 nädalat |
| Nõuded proovi-materjalile: |
2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)
1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis olema detekteeritav ühe tervikliku bändina. |
| Tellimine: |
Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse |
Näidustused geenitesti tegemiseks:
- Kliinilise diagnoosi kinnitamine
- Kandluse määramine teadaoleva mutatsiooni suhtes
- Geneetiline nõustamine
Pendredi sündroom on autosoom-retsessiivne haigus, millele on omane kahepoolne sensorineuraalne kuulmispuue, vestibulaarsüsteemi ja sisekõrva hälbed, oimuluu anomaaliad ja struuma. Sensorineuraalne kuulmislangus on reeglina kaasasündinud, raske kuni sügav ja mitteprogresseeruv. Samas võib kuulmislangus mõningatel juhtudel olla hilisema avaldumisega ja ka progresseeruv. Sündroomi põhjustavad mutatsioonid SLC26A4 geenis.
Pendredi sündroomil nagu ka mittesündroomsel kuulmislangusel ja kurtusel (DFNB4) on sarnase spektriga fenotüüp. DFNB4-le on omane mittesündroomne sensorineuraalne kuulmislangus, vestibulaarne häire, suurenenud aqueductus vestibuli, mille juures kilpnäärme funktsioon vastab normile.
