Treacher-Collinsi sündroomiga seotud geenide sekveneerimine

Geenid: POLR1C, POLR1D, TCOF1
Metoodika: Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS).
Koopiaarvu muutuste bioinformaatiline analüüs (CNV). CNV leidude kinnitamine teise meetodiga toimub lisaanalüüsina, vastavalt hinnakirjale.
Testi valmimisaeg: 6-9 nädalat
Nõuded proovi-materjalile: 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.
Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

Deletsioonide/duplikatsioonide analüüs

Geenid: TCOF1
Metoodika: MLPA
Testi valmimisaeg: 4-6 nädalat
Nõuded proovi-materjalile: 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.
Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

Näidustused geenitesti tegemiseks:

  1. Kliinilise diagnoosi kinnitamine
  2. Kandluse määramine patsiendi pereliikmetel
  3. Geneetiline nõustamine

Treacher-Collinsi sündroom (TCS) on pärilik haigus, millele on iseloomulikud näoluustiku anomaaliad ning silma ja väliskõrva anomaaliad. TCS-le kõige omasemad jooned on mikrognaatia ehk pisilõugsus, konduktiivne kuulmislangus, alumine silmalau lõhestus e. koloboom ja alumise silma ripsmete puudumine. Haruldasemateks märkideks on suulaelõhe ning ühe- või kahepoolne choanae e. kurd neelu seinas ahenemine või atreesia.

TCS esinemissagedus on 1:50,000. Haiguse pärandub autosoom-dominantsel teel. Ca 1% TCS juhtumitest on autosoom-retsessiivse pärilusega.