Wilsoni tõvega seotud ATP7B geeni sekveneerimine
| Metoodika: |
Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (Sanger/NGS) |
| Testi valmimisaeg: |
2-4 nädalat |
| Nõuded proovi-materjalile: |
2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)
2,3 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav ühe tervikliku bändina. |
| Tellimine: |
Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse |
ATP7B geeni deletsioonide/duplikatsioonide analüüs
| Testi valmimisaeg: |
4-6 nädalat |
| Nõuded proovi-materjalile: |
2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)
1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav ühe tervikliku bändina. |
| Tellimine: |
Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse |
Näidustused geenitesti tegemiseks:
1. Kliinilise diagnoosi kinnitamine
2. Kandluse määramine patsiendi pereliikmetel
3. Geneetiline nõustamine
Wilsoni tõve puhul esineb vase metabolismi häire, mille tagajärjel ladestub vask erinevatesse organitesse, peamiselt maksa ja ajju. Haigus võib avalduda nii lapse- kui täiskasvanueas erinevate vormidena – maksakahjustuse, neuroloogiliste või psühhiaatriliste nähtudena. Silma sarvkestale võivad vase ladestumisest tekkida Kayser-Fleischeri rõngad. Wilsoni tõve esinemissagedus on 1 : 30 000, haigus pärandub autosoom-retsessiivsel teel.
Wilsoni tõbi on põhjustatud mutatsioonidest ATP7B geenis. ATP7B geen kodeerib ensüümi, mis vastutab vase eritumise eest sapiteede kaudu.
