Päriliku spastilise parapleegiaga seotud geenide sekveneerimine

Geenid: ALDH18A1, ALDH3A2, AMACR, AMPD2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, ARG1, ATAD3A, ATP2B4, ATL1, B4GALNT1, BICD2, BSCL2, BTD, CPT1C, CYP27A1, CYP2U1, CYP7B1, C19orf12, DDHD1, DDHD2, ENTPD1,ERLIN1, ERLIN2, FA2H, GAD1, GBA2, GBE1, GFAP, GJC2, HSPD1, IBA57, KIF1A, KIF1C, KIF5A, KLC2, KLC4, L1CAM, MARS1, MTHFR, MTRFR, NIPA1, NT5C2, PAH, PEX1, PGAP1, PLA2G6, PLP1, PNPLA6, REEP1, REEP2, RTN2, SLC16A2, SLC25A15, SLC33A1, SPART, SPAST, SPG11, SPG21, SPG7, USP8, ZFYVE26, TECPR2, TFG, TH, TUBB4A, UBAP1, WASHC5, WDR48, VPS37A
Mittekodeeriv ala: Mittekodeerivad geneetilised variandid
Metoodika: Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS).
Koopiaarvu muutuste bioinformaatiline analüüs (CNV). CNV leidude kinnitamine teise meetodiga toimub lisaanalüüsina, vastavalt hinnakirjale.
Testi valmimisaeg: 6-9 nädalat
Nõuded proovi-materjalile: 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

4 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.
Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

Deletsioonide/duplikatsionide analüüs

Geenid: ATL1, SPAST, SPG7, REEP1
Metoodika: MLPA
Testi valmimisaeg: 4-6 nädalat
Nõuded proovi-materjalile: 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

2 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.
Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

Näidustused geenitesti tegemiseks:

  1. Kliinilise diagnoosi kinnitamine
  2. Diferentsiaaldiagnostika
  3. Kandluse määramine teadaoleva mutatsiooni suhtes
  4. Sünnieelne diagnostika teadaoleva perekondliku mutatsiooni suhtes
  5. Geneetiline nõustamine

Pärilik Spastiline parapleegia (HSP) on grupp kliiniliselt ja geneetiliselt heterogeenseid haigusi, millele on omane progresseeruv alajäsemete spastilisus ja nõrkus.

HSP võib esineda nii lihtsama vormina, kui haigusest on haaratud vaid lülisammas, kui ka komplekssena. Viimaseks klassifitseeritakse haigust juhul, kui esinevad ka teised neuroloogilised leiud, nagu ataksia, krambid, intellektipuue, dementsus, amüotroofia, ekstrapüramidaalhäired või perifeerne neuropaatia.

HSP võib olla nii autosoom-dominantse, autosoom-retsessiivse, X-liitelise retsessiivse või emapoolse (mitokondriaalne DNA) pärandumisega.

Päriliku spastilise parapleegia esinemissagedus on hinnanguliselt 2 – 6 : 100 000.