Frontotemporaalse dementsusega seotud geenide sekveneerimine

Geenid: ABCA7, APOE, APP, CHMP2B, CSF1R, FUS, GRN, ITM2B, MAPT, PRNP, PSEN1, PSEN2, SIGMAR1, SNCA, SORL1, TARDBP, TBK1, TREM2, TUBA4A, UBE3A, UBQLN2, VCP
Mittekodeeriv ala: Mittekodeerivad geneetilised variandid
Metoodika: Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS).
Koopiaarvu muutuste bioinformaatiline analüüs (CNV). CNV leidude kinnitamine teise meetodiga toimub lisaanalüüsina, vastavalt hinnakirjale.
Testi valmimisaeg: 6-9 nädalat
Nõuded proovi-materjalile: 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.
Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

Deletsioonide/duplikatsioonide analüüs

Geenid: CRHR1, GRN, MAPT
Metoodika: MLPA
Testi valmimisaeg: 4-6 nädalat
Nõuded proovi-materjalile: 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.
Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

Näidustused geenitesti tegemiseks:

  1. Kliinilise diagnoosi kinnitamine
  2. Diferentsiaaldiagnostika eristamaks mainitud grupi sündroome
  3. Asümptomaatiliste lähisugulaste testimine prognoosimaks haiguse avaldumist
  4. Geneetiline nõustamine

Frontotemporaalne dementsus (FTD) on degeneratiivne haigus, millele on iseloomulik progressiivne neuronite kadu aju temporaal- ja otsmikusagaras. Kliiniliselt võivad esineda käitumuslikud muutused, kõnetegevuse häire, afaasia, märke ekstrapüramidaalhäiretest, jäikus, aeglus, supranukleaarne halvatus, sakaadiliste silmaliigutuste häired ja mutism.

FTD ilmneb reeglina 40. ja 60. eluaasta vahel, kuid ei ole välistatud ka haiguse avaldumine varasemal või hilisemal perioodil. Enamikul diagnoositud patsientidest on ka sarnase diagnoosiga vanem. FTD pärandub autosoom-dominantsel teel.