Nijmegeni murru sündroomiga seotud NBN geeni sekveneerimine
| Metoodika: |
Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (Sanger) |
| Testi valmimisaeg: |
2-4 nädalat |
| Nõuded proovi-materjalile: |
2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)
1,5 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav ühe tervikliku bändina. |
| Tellimine: |
Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse |
NBN geeni mutatsioonanalüüs
| Marker: |
1 (c.657_661delACAAA (p.Lys219AsnfsTer16)) |
| Metoodika: |
Sanger sekveneerimine |
| Testi valmimisaeg: |
2-4 nädalat |
| Nõuded proovi-materjalile: |
2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)
200 ng DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav ühe tervikliku bändina. |
| Tellimine: |
Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse |
Näidustused geenitesti tegemiseks:
- Kliinilise diagnoosi kinnitamine
- Kandluse määramine
- Sünnieelne diagnostika, kui perekondlik mutatsioon on teada
- Geneetiline nõustamine
Nijmegeni murru sündroomile (Nijmegen breakage syndrome, NBS) on iseloomulik progressiivne mikrotsefaalia, korduvad hingamisteede infektsioonid, suurenenud risk vähkkasvajate tekkeks, naistel esineb enneaegne munasarjade puudulikkus. Täiendavateks diagnostilisteks kriteeriumiteks on düsmorfsed näojooned, intellektuaalsete võimete langus, kasvu pidurdumine ja lühike kasv.
Ligikaudu 40% patsientidest arenevad enne 20. eluaastat pahaloomulised kasvajad, nagu B- ja T-lümfotsütaarsed mitte-Hodgkini lümfoomid, samuti soliidsed tuumorid.
NBS pärandub autosoom-retsessiivsel teel.
