Epilepsiaga seotud geenide sekveneerimine
| Geenid (kodeeriv ala): |
AARS1, ABAT, ACTL6B, ACY1, ADAM22, ADAR, ADSL, ALDH5A1, ALDH7A1, ALG3, ALG13, AMT, AP3B2, ARHGEF9, ARHGEF15, ARX, ASAH1, ATP1A2, ATP1A3, ATP6AP2, ATP6V1A, ATRX, BRAT1, CACNA1A, CACNA1D, CACNA2D2, CACNA1E, CACNA1H, CACNB4, CASK, CDC42, CDKL5, CERS1, CHD2, CHRNA2, CHRNA4, CHRNA7, CHRNB2, CLCN2, CLN3, CLN8, CNPY3, CNTN2, CNTNAP2, C12orf57, CPA6, CRH, CSTB, CTSF, CYFIP2, DENND5A, DEPDC5, DHFR, D2HGDH, DNAJC5, DNM1, DNM1L, DOCK7, DYRK1A, EEF1A2, EFHC1, EPM2A, ETHE1, FGF12, FLNA, FOLR1, FOXG1, FRRS1L, GABBR2, GABRA1, GABRB1, GABRB2, GABRB3, GABRD, GABRG2, GAMT, GATM, GLDC, GNAO1, GOSR2, GPHN, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2D, HCN1, HNRNPU, HUWE1, IER3IP1, ITPA, IQSEC2, KANSL1, KCNA1, KCNA2, KCNB1, KCNC1, KCNH1, KCNJ10, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, KCNT2, KCTD7, KIF1A, KIF5C, LGI1, LIAS, MBD5, MCCC1, MDH2, MECP2, MEF2C, MFSD8, MOCS1, MOCS2, MTHFR, MTOR, NACC1, NECAP1, NEUROD2, NEXMIF, NGLY1, NHLRC1, NOL3, NPRL2, NR2F1, NRXN1, PCDH19, PHACTR1, PIK3R2, PIGA, PIGB, PIGN, PIGO, PIGP, PIGQ, PIGT, PLCB1, PLPBP, PNKP, PNPO, POLG, PPP3CA, PPT1, PRDM8, PRICKLE1, PRICKLE2, PRRT2, PURA, QARS, RBFOX1, RBFOX3, RELN, RNASEH2B, ROGDI, SATB2, SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN3A, SCN8A, SCN9A, SERAC1, SERPINI1, SIK1, SLC1A2, SLC12A5, SLC13A5, SLC19A3, SLC25A22, SLC2A1, SLC35A2, SLC35A3, SLC6A1, SLC6A8, SLC9A6, SMARCA2, SMC1A, SNAP25, SNIP1, SNX27, SPATA5, SPTAN1, SRPX2, ST3GAL3, ST3GAL5, STX1B, STXBP1, SYN1, SYNGAP1, SYNJ1, SYP, SZT2, TBCD, TBC1D24, TBCE, TBCK, TCF4, TPP1, TRAK1, TSC1, TSC2, TTC19, TUBB3, UBA5, UBE3A, WASF1, WDR45, WWOX, ZDHHC9, ZEB2 |
| Mittekodeeriv ala: | Mittekodeerivad geneetilised variandid |
| Metoodika: | Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS). Koopiaarvu muutuste bioinformaatiline analüüs (CNV). CNV leidude kinnitamine teise meetodiga toimub lisaanalüüsina, vastavalt hinnakirjale. |
| Testi valmimisaeg: | 6-9 nädalat |
| Nõuded proovi-materjalile: | 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)
4 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl |
| Tellimine: | Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse |
Deletsioonide/duplikatsioonide analüüs
| Geenid: | CHRNA4, CHRNB2, EPM2A, KCNQ1, KCNQ3, NHLRC1, PCDH19, SCN1A, SLC2A1, STXBP1 |
| Metoodika: | MLPA |
| Testi valmimisaeg: | 4-6 nädalat |
| Nõuded proovi-materjalile: | 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)
2,5 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl |
| Tellimine: | Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse |
Näidustused geenitesti tegemiseks:
- Kliinilise diagnoosi kinnitamine
- Patsiendi pereliikmete testimine teadaoleva perekondliku mutatsiooni suhtes
- Geneetiline nõustamine
- Sünnieelne diagnostika teadaoleva perekondliku mutatsiooni suhtes
Epilepsia on kliiniliselt ja geneetiliselt heterogeenne haiguste grupp, millele on iseloomulik epileptiliste hoogude ja muude neuroloogiliste sümptomite esinemine. Epilepsia võib tekkida insuldi, ajukasvajate, peatraumade, aju struktuursete muutuste, neuroinfektsioonide ja geneetiliste sündroomide tagajärjel.
Epilepsiad võib jagada kolme gruppi: geneetilised generaliseerunud, fokaalsed ja entsefalopaatilised epilepsiad. Lisaks on igas grupis spetsiifilised haigustüübid. Geneetilised generaliseerunud epilepsia sündroomid hõlmavad muuhulgas juveniilset müokloonilist epilepsiat ja lapseea absaansepilepsiat. Fokaalse epilepsia sündroomide hulka kuuluvad temporaalsagara epilepsia, autosoom-dominantne uneaegne frontaalsagara epilepsia ja kuulmishallutsinatsioonidega autosoom-dominantne epilepsia. Epileptilised entsefalopaatiad on raskekujulised, varajase avaldumisega haigusseisundid, mida iseloomustavad kestva epileptilise aktiivsusega seotud refraktaarsed hood ja arenguhäired ning üldine halb prognoos.
Epilepsia on sageli kaasuvaks haiguseks vaimse mahajäämuse, autismi või skisofreenia puhul.
Geneetilised faktorid on epilepsia tekkes olulised. Enamik epilepsiaga seostatud geene on seotud ioonkanalite patoloogiaga.