Kraniosünostoosiga seotud geenide sekveneerimine
| Geenid: | ALX4, CD96, EFNB1, ERF, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLNA, GLI3, IHH, IL11RA, MSX2, POR, RAB23, RECQL4, SEC24D, SKI, SMAD6, SOX9, TCF12, TGFBR1, TGFBR2, TWIST1, ZIC1 |
| Metoodika: | Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS). Koopiaarvu muutuste bioinformaatiline analüüs (CNV). CNV leidude kinnitamine teise meetodiga toimub lisaanalüüsina, vastavalt hinnakirjale. |
| Testi valmimisaeg: | 6-9 nädalat |
| Nõuded proovi- materjalile: |
2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)
1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl |
| Tellimine: | Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse |
Deletsioonide/duplikatsioonide analüüs
| Geenid: | ALX1, ALX3, ALX4, EFNB1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, MSX2, RUNX2, TWIST1 |
| Metoodika: | MLPA |
| Testi valmimisaeg: | 4-6 nädalat |
| Nõuded proovi- materjalile: |
2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)
1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl |
| Tellimine: | Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse |