Skeleti düsplaasiatega seotud tsiliopaatiad

Geenid:

CEP120, COMP, CSPP1, DYNC2H1, DYNC2LI1, EVC, EVC2, FGFR3, IFT43, IFT122, IFT52, IFT80, IFT140, IFT172, KIAA0586, NEK1, TCTEX1D2, TCTN3, TTC21B, WDR19, WDR34, WDR35, WDR60

Metoodika:

Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS).
Koopiaarvu muutuste bioinformaatiline analüüs (CNV). CNV leidude kinnitamine teise meetodiga toimub lisaanalüüsina, vastavalt hinnakirjale.

Testi valmimisaeg:

6-9 nädalat

Nõuded proovi-
materjalile:

2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

4 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.

Tellimine:

Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse