Arütmiaga seotud geenide sekveneerimine

Geenid: ABCC9, AKAP9, ANK2, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, CASQ2, CAV3, DES, DSC2, DSG2, DSP, FLNC, GJA5, GPD1L, HCN4, JUP, KCNA5, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNE5, KCNH2, KCNJ2, KCNJ8, KCNQ1, LMNA, NEBL, NKX2-5, NPPA, PITX2, PKP2, PLN, PRDM16, PRKAG2, RYR2, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SNTA1, TGFB3, TMEM43
Metoodika: Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS).
Koopiaarvu muutuste bioinformaatiline analüüs (CNV). CNV leidude kinnitamine teise meetodiga toimub lisaanalüüsina, vastavalt hinnakirjale.
Testi valmimisaeg: 6-9 nädalat
Nõuded proovi-materjalile: 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.
Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

Näidustused geenitesti tegemiseks:

  1. Kliinilise diagnoosi kinnitamine
  2. Ebaselge arütmiaga ja/või südame seiskumise läbi teinud patsientide testimine
  3. Patsiendi pereliikmete testimine
  4. Geneetiline nõustamine

Südame rütmihäired ehk arütmiad on haiguste grupp, mida iseloomustab ebaregulaarne, liiga aeglane või liiga kiire südamerütm. Rütmihäireid jaotatakse järgmiselt: bradükardiad, ektoopiaarütmiad, supraventrikulaarsed ja ventrikulaarsed arütmiad. Supraventrikulaarsed arütmiad hõlmavad kodade virvendusarütmiat, kodade laperdusarütmiat ja paroksüsmaalset supraventrikulaarset tahhükardiat. Ventrikulaarsed arütmiad on ventrikulaarne fibrillatsioon ja ventrikulaarne tahhükardia. Ektoopiaarütmiad haaravad kodade, vatsakeste ja atrioventrikulaarühenduse enneaegset depolarisatsiooni.

Arütmiate põhjuseks on südame elektrilise juhtesüsteemi häire. Kõik rütmihäired pole ohtlikud, kuid raskematel juhtudel võivad rütmihäired põhjustada eluohtlikke komplikatsioone nagu infarkt, südamepuudulikkus või südame seiskumine.