Perekondlik lipoproteiini lipaasi vaegusega seotud LPL geeni sekveneerimine
| Metoodika: |
Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (Sanger) |
| Testi valmimisaeg: |
2-4 nädalat |
| Nõuded proovi-materjalile: |
2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)
1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav ühe tervikliku bändina. |
| Tellimine: |
Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse |
LPL geeni deletsioonide/duplikatsioonide analüüs
| Testi valmimisaeg: |
4-6 nädalat |
| Nõuded proovi-materjalile: |
2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)
1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav ühe tervikliku bändina. |
| Tellimine: |
Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse |
Näidustused geneetiliseks testimiseks:
1. Kliinilise diagnoosi kinnitamine
2. Diferentsiaaldiagnostika
3. Patsiendi pereliikmete testimine
4. Geneetiline nõustamine
Perekondlikule lipoproteiini lipaasi vaegusele on iseloomulik tugev hüpertriglütserideemia, mis võib esineda koos kõhuvalu, korduva ägeda pankreatiidi, naha ksantoomide ja hepatosplenomegaaliaga. Sümptomid avalduvad tavaliselt lapseeas.
Perekondlik lipoproteiini lipaasi vaegus pärandub autosoom-retsessiivsel teel. Haiguse põhjuseks on mutatsioonid LPL geenis.
Tegemist on haruldase haigusega, esinemissagedusega on 1:1000000.
