Tüüp V hüperlipoproteineemiaga seotud APOA5 geeni sekveneerimine
| Metoodika: |
Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (Sanger) |
| Testi valmimisaeg: |
2-4 nädalat |
| Nõuded proovi-materjalile: |
2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)
500 ng DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav ühe tervikliku bändina. |
| Tellimine: |
Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse |
Näidustused geenitesti tegemiseks:
1. Kliinilise diagnoosi kinnitamine
2. Pereliikmete testimine
3. Iseloomulike sümptomite, nagu ksantoomid, esinemine
4. Geneetiline nõustamine
Tüüp V hüperlipoproteineemiat iseloomustab väga väikese tihedusega lipoproteiinide ja külomikronite taseme tõus ning väikese ja kõrge tihedusega lipoproteiinide taseme langus plasmas paastujärgselt mõõdetuna. Haigus hõlmab väga erinevaid patoloogilisi seisundeid, nii kaasasündinud kui omandatud aspekte. Iseloomulik on mõõdukas kuni märkimisväärne hüpertriglütserideemia. Sümptomiteks on kõhuvalu ja lööbelised ksantoomid. Hüperlipideemia tüsistuseks võib sageli olla pankreatiit.
Tüüp V hüperlipoproteineemia võib olla põhjustatud mutatsioonidest APOA5 geenis, mis võivad päranduda autosoom-dominantsel või autosoom-retsessiivsel teel.
