Leukodüstroofia ja leukoentsefalopaatiaga seotud geenide sekveneerimine
| Geenid: | ABCD1, ADAR, AIMP1, ARSA, ASPA, CLCN2, CSF1R, CYP27A1, DARS2, D2HGDH, EARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, FAM126A, FOLR1, GALC, GFAP, GJC2, GM2A, HEPACAM, HSPD1, HTRA1, L2HGDH, LMNB1, MAN2B1, MLC1, MLYCD, MTHFR, NOTCH3, NPC1, NPC2, PEX10, PLP1, POLR3A, POLR3B, PSAP, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, SAMHD1, SCP2, SLC6A8, SOX10, SUMF1, TREX1, TUBB4A |
| Metoodika: | Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS), Sanger sekveneerimine. Koopiaarvu muutuste bioinformaatiline analüüs (CNV). CNV leidude kinnitamine teise meetodiga toimub lisaanalüüsina, vastavalt hinnakirjale. |
| Testi valmimisaeg: | 6-9 nädalat |
| Nõuded proovi- materjalile: |
2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)
1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl |
| Tellimine: | Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse |
Deletsioonide/duplikatsioonide analüüs
| Geenid: | ABCD1, ASPA, D2HGDH, L2HGDH, LMNB1, MLC1, MLYCD, NOTCH3, PLP1, SLC6A8 |
| Metoodika: | MLPA |
| Testi valmimisaeg: | 4-6 nädalat |
| Nõuded proovi- materjalile: |
2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)
2 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl |
| Tellimine: | Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse |