Asper Biogene

Melanoomiga seotud geenide sekveneerimine

Deletsioonide/duplikatsioonide analüüs

Näidustused geenitesti tegemiseks:
1. Kliinilise diagnoosi kinnitamine
2. Inimeste testimine, kelle perekonnas on esinenud pahaloomulist naha melanoomi
3. Patsiendi pereliikmete testimine teadaoleva mutatsiooni suhtes
4. Geneetiline konsultatsioon

Naha pahaloomuline melanoom on nahavähi esinemissageduselt kolmandal kohal ja enim esinev melanoomi vorm, mis moodustab üle 90 % melanoomi juhtudest.
Naha pahaloomuline melanoom on pigmentrakkude ehk melanotsüütide kasvaja, mis enamasti paikneb nahal, aga võib esineda ka silmas, kõrvas, urinaar- ja gastrointestinaaltraktis, aju pehmekestas ja ämblikvõrkkestas ning suu ja suguelundite limaskestadel.

Suurim riskifaktor naha melanoomi tekkimisel on ultraviolettkiirgus (UV-kiirgus). Vähendades UV-kiirguse mõju, on eeldatavasti võimalik melanoomi vältida. Siiski mängivad ka teised riskifaktorid, nagu sünnimärkide hulk, silma- ja juuksevärv, tedretähnid, perekonna anamnees ning geneetiline eelsoodumus, olulist rolli melanoomi tekkes. Kliinilised tunnused võivad varieeruda, kuid reeglina on melanoomile omased järgmised tunnused: sünnimärgi välimuse muutumine, asümmeetria, ebakorrapärased piirid, mitme erineva värvi esinemine või ebakorrapärane värvuvus ja läbimõõt üle 6 mm.

Hinnanguliselt kolmandik melanoomidest saavad alguse olemasolevatest sünnimärkidest (nii kaasasündinud kui vanusega tekkinud), ülejäänud juhtudel tekib melanoom de novo. Melanotsüütiliste sünnimärkide (normaalsete või atüüpiliste) rohkus suurendab melanoomi tekke riski. Eristatakse nelja peamist pahaloomulise naha melanoomi tüüpi: 1) pinnapealne melanoom – 70% juhtudest; 2) nodulaarne melanoom – 15-30% juhtudest; 3) lentigo maligna melanoom – vähem kui 5% juhtudest; 4) akraal-lentigo melanoom – vähem kui 5% kõigist pahaloomulistest naha melanoomidest, kuid tumedanahalistel inimestel moodustab 35-65% diagnoositud melanoomidest.

Heleda nahavärviga inimestel on 20 korda suurem risk melanoomi tekkeks kui tumeda nahavärviga inimestel. Arenenud riikides on melanoomi esinemine viimaste kümnendite jooksul suurenenud vähemalt 4-6% aastas. Melanoom moodustab 3% kõikidest nahavähi juhtudest, olles seejuures 65% juhtudel nahavähiga seotud surma põhjustajaks.

Test võimaldab enamike teadaolevate pärilike naha pahaloomuliste melanoomidega seotud muutuste molekulaargeneetilist analüüsi.

Enamik naha pahaloomulisi melanoome on sporaadilised. Uutest juhtudest 6-12% moodustavad perekondlikud juhud. Patsiendi pereliikmetel on 50% risk haigestuda elu jooksul melanoomi. Perekondlik naha pahaloomuline melanoom pärandub autosoom-dominantsel teel.

Naha pahaloomulise melanoomi esinemissagedus maailmas on 2,8-3,1:100 000. Riikide lõikes on suur esinemissageduste erinevus, olles kõrgeim Austraalias (37:100 000) ja madalaim Kesk- ja Lõuna-Aasias (0,2:100 000). USAs on melanoom 5. kohal kõigist meestel esinevatest vähijuhtudest, sagedusega 30:100 000 mehe kohta aastas ja 6. kohal kõigist naistel esinevatest vähijuhtudest, sagedusega 18:100 000 naise kohta aastas. Võrreldes USA ja Austraaliaga on melanoomi sagedus Euroopas madalam, kuid piirkonniti on varieeruvus suur – Šveitsis on see kõrgeim 19,2:100 000 ja Kreekas madalaim 2,2:100 000.