Naisepoolse viljatusega seotud geenide sekveneerimine
| Geenid: | ANOS1, AR, AXL, BMP15, BMP4, CASR, CCDC141, CFTR, CLPP, CPEB1, DUOX1, DUOX2, DUOXA2, DUSP6, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B4, EIF2B5, EIF4ENIF1, ERCC6, ESR1, ESR2, F2, F5, FEZF1, FGF17, FGF8, FGFR1, FIGLA, FLRT3, FMR1 (k.a. CGG trinukleotiidsed kordusjärjestused), FOXE1, FOXL2, FSHB, FSHR, GCM2, GDF9, GHR, GLIS3, GNAS, GNRH1, GNRHR, HARS2, HESX1, HFM1, HSD17B4, HS6ST1, IGSF1, IL17RD, INHA, IRS4, IYD, KISS1, KISS1R, LARS2, LHCGR, LHB, LHX3, LHX4, LHX8, MCM8, MCM9, MRPS22, MSH5, MTHFR, NANOS3, NKX2-1, NKX2-5, NLRP2, NLRP5, NOBOX, NR0B1, NR5A1, NSMF, NUP107, OTX2, PADI6, PATL2, PAX8, PDE3A, PLCZ1, POLR3B, POU1F1, PROC, PROK2, PROKR2, PROP1, PROS1, PSMC3IP, SECISBP2, SEMA3A, SERPINC1, SERPINE1, SLC26A4, SLC5A5, SMC1B, SOHLH1, SOX10, SOX2, SOX3, SPIDR, SPRY4, SRA1, STAG3, SYCE1, SYCE3, SYCP3, TAC3, TACR3, TBL1X, TG, THBD, THRA, THRB, TPO, TRH, TRHR, TSHB, TSHR, TTF1, TUBB8, WDR11, WEE2, WNT4, WT1, ZP1, ZP2, ZP3 |
| Metoodika: | Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS). Koopiaarvu muutuste bioinformaatiline analüüs (CNV). CNV leidude kinnitamine teise meetodiga toimub lisaanalüüsina, vastavalt hinnakirjale. |
| Testi valmimisaeg: | 6-9 nädalat |
| Nõuded proovi-materjalile: | 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)
1µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl |
| Tellimine: | Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse |
Näidustused geenitesti tegemiseks:
1. Viljatuse kahtlus naistel, kellel on kliinilised analüüsid ja karüotüpiseerimine teostatud
2. Munasarjade düsfunktsioon ja korduv raseduse katkemine
3. Viljatusravi protseduure plaanivate paaride testimine
4. Päriku haigusriski hindamine kunstliku viljastamise teel sündival lapsel
Naisepoolne viljatus moodustab u 35% kõigist viljatuse põhjustest. Naisepoolse viljatuse põhjused võivad varieeruda suures ulatuses, hõlmates nii munasarjade arengut, ootsüütide küpsemist ja viljastumise võimalikkust mõjutavaid tegureid kui ka viljastatud munaraku potentsiaali arenemiseks, implantatsiooniks ja loote arenguks.
Naisepoolne viljatus võib olla seotud ka haigustega nagu polütsüstiliste munasarjade sündroom ja endometrioos ning keskonna tegurite ja elustiiliga. Polütsüstiliste munasarjade sündroom on sagedaseim viljatuse põhjus. Tegemist on kompleksse hormonaalse ja metaboolse haigusega, võib esineda 5-20% reproduktiivses eas naistel. Haigusele on iseloomulik hüperandrogenism, oligo- ja/või anovulatsioon, polütsüstilised munasarjad ja gonadotroopilised kõrvalekalded. Endometrioos ohustab 7-10% naisi ja on samuti üks viljatusepõhjustest.
Geneetilised naisepoolse viljatusega seotud muutused võivad olla ulatuslikud kromosomaalsed kõrvalekalded ja submikroskoopilised kromosoomi deletsioonid ning duplikatsioonid. Võib esineda ka DNA järjestuses olevaid muutusi oogeneesiga, munarakkude reservi säilitamisega, hormonaalsete signaalide ning naissuguorganite anatoomilise ja funktsionaalse arenguga seotud geenides. Geneetilised tegurid moodustavad u 10% naisepoolse viljatuse põhjustest.