Mitmikendokriinsete neoplaasiate sündroomiga seotud geenide sekveneerimine
| Geenid: | MEN1, MEN2 (RET) |
| Metoodika: | Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS). |
| Testi valmimisaeg: | 6-9 nädalat |
| Nõuded proovi- materjalile: |
2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)
1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl |
| Tellimine: | Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse |
Näidustused geenitesti tegemiseks:
1. Kliinilise diagnoosi kinnitamine
2. Kandluse määramine patsiendi pereliikmetel
3. Geneetiline nõustamine
Mitmikendokriinsete neoplaasiate sündroomide tüüp 1 (MEN 1) ja tüüp 2 (MEN 2) puhul on üks või mitu sisesekretsiooninääret on üliaktiivsed. Selle mutatsioonide puhul on patsientidel soodumus kasvajate tekkeks hormoone sekreteerivates rakkudes. MEN 1 puhul suurendavad funktsiooni kadumisega seotud sekretsiooninäärme mutatsioonid kasvaja supressorgeenis MEN1 hüpofüüsi, kõrvalkilpnäärme ja pankrease saarekeste kasvajate ning harvem tüümuse kartsinoidide, lipoomide ja healoomuliste neerupealiste kasvajate tekkeriski. MEN 2 puhul suurendavad RET-proto-onkogeeni spetsiifilistesse koodonitesse koondunud funktsionaalsuse suurenemise sekretsiooninäärme mutatsioonid medullaarse kilpnäärmekartsinoomi (MTC), feokromotsütoomi ja kõrvalkilpnäärme kasvajate tekkeriski. RET geeni defektist põhjustatud MEN2 põhjustab paljude kasvajate ilmnemist samal inimesel, kuid mitte tingimata samal ajal.
Mitmikendokriinsete neoplaasiate sundroom on põhjustatud mutatsioonidest MEN1 ja MEN2 (RET) geenis. Mõlemad on autosomaalselt domineerivalt pärilikud sündroomid.