Mitokondriaalse genoomi sekveneerimine
| Metoodika: | Kodeeriva piirkonna sekveneerimine Heteroplasmiat alla 20% ei ole võimalik sekveneerimise teel määrata |
| Testi valmimisaeg: | 2-4 nädalat |
| Nõuded proovi-materjalile: | 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)
1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl 50-70 mg koheselt külmutatud kude |
| Tellimine: | Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse |
Tuumageenide sekveneerimine
| Geenid: | AARS2, AASS, ABAT, ABCB6, ABCB7, ABCD1, ABCD3, ACACA, ACAD8, ACAD9, ACADL, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAT1, ACO2, ACOX1, ACSF3, ACSL4, AFG3L2, AGK, AGXT, AIFM1, AK2, ALAS2, ALDH18A1, ALDH2, ALDH3A2, ALDH4A1, ALDH5A1, ALDH6A1, ALDH7A1, AMACR, AMT, APOO, APTX, ATIC, ATP5F1A, ATP5F1E, ATP7B, ATPAF2, ATXN2, AUH, BAX, BCKDHA, BCKDHB, BCKDK, BCL2, BCS1L, BOLA3, BRIP1, BTD, C12orf65, C19orf12, CA5A, CARS2, CASP8, CAT, CAVIN1, CEL, CHCHD10, CISD2, CLPB, CLPP, COA3, COA5, COA6, COA8 (APOPT1), COASY, COMT, COQ2, COQ4, COQ6, COQ8A, COQ8B, COQ9, COX10, COX14, COX15, COX20, COX4I1, COX4I2, COX6A1, COX6A2, COX6B1, COX7B, COX8A, CPOX, CPS1, CPT1A, CPT1C, CPT2, CRBN, CYB5A, CYB5R3, CYC1, CYCS, CYP11A1, CYP11B1, CYP11B2, CYP24A1, CYP27A1, CYP27B1, D2HGDH, DARS2, DBT, DGUOK, DHCR24, DHODH, DHTKD1, DIABLO, DLAT, DLD, DMGDH, DMPK, DNA2, DNAJC19, DNAJC3, DNM1L, EARS2, ECHS1, ELAC2, EPHX2, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, FAH, FARS2, FASTKD2, FBP1, FBXL4, FDX2 (FDX1L), FECH, FH, FKBP10, FLAD1, FOXRED1, FTH1, FXN, G6PC, GAMT, GARS1 (GARS), GATM, GCDH, GDAP1, GFER, GFM1, GFM2, GK, GLDC, GLRX5, GLUD1, GLYCTK, GPI, GPT2, GPX1, GRHPR, GSR, GTPBP3, GYS2, HADH, HADHA, HAMP, HARS2, HAX1, HCCS, HIBCH, HINT1, HK1, HLCS, HMBS, HMGCL, HMGCS2, HOGA1, HSD17B10, HSD17B4, HSD3B2, HSPA9, HSPD1, HTRA2, IARS2, IBA57, IDH2, IDH3B, ISCA2, ISCU, IVD, KARS1, KIF1B, KRT5, L2HGDH, LAMP2, LARS1, LARS2, LIAS, LIPT1, LONP1, LRPPRC, LYRM4, LYRM7, MAOA, MARS2, MCCC1, MCCC2, MCEE, MFF, MFN2, MGME1, MICU1, MIP, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MMUT, MOCS1, MPC1, MPV17, MRPL12, MRPL3, MRPL44, MRPS16, MRPS22, MRPS7, MSRB3, MTFMT, MTO1, MTPAP, MTRR, NADK2, NAGS, NARS2, NBAS, NDUFA1, NDUFA2, NDUFA4, NDUFA8, NDUFA9, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA12, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFAF7, NDUFB11, NDUFB3, NDUFB9, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NFS1, NFU1, NNT, NR2F1, NTHL1, NUBPL, OAT, OGDH, OGG1, OPA1, OPA3, OTC, OXCT1, P4HB, PAM16, PANK2, PARK7, PARS2, PC, PCCA, PCCB, PCK2, PDE12, PDHA1, PDHB, PDHX, PDK3, PDP1, PDSS1, PDSS2, PDX1, PET100, PEX11B, PHYH, PINK1, PKLR, PNPLA8, PNPO, PNPT1, POLG, POLG2, PPOX, PRODH, PTRH2, PTS, PUS1, PYCR1, PYCR2, QDPR, RARS2, RDH11, REEP1, RMND1, RNASEH1, RNASEL, RPIA, RPL35A, RPS14, RRM2B, SARS2, SCO1, SCO2, SDHA, SDHAF1, SDHAF2, SECISBP2, SERAC1, SETX, SFXN4, SLC16A1, SLC19A3, SLC25A12, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A19, SLC25A20, SLC25A22, SLC25A26, SLC25A3, SLC25A38, SLC25A4, SLC25A46, SLC37A4, SLC6A8, SLC9A6, SNAP29, SOD1, SOD2, SPAST, SPG7, SPR, SPTLC2, SUCLA2, SUCLG1, SUGCT, SUOX, SURF1, TACO1, TARS2, TAZ, TCIRG1, TFAM, TFR2, TIMM8A, TK2, TMEM126A, TMEM126B, TMEM70, TMLHE, TPI1, TPK1, TRIT1, TRMT10C, TRMU, TRNT1, TSFM, TTC19, TUBB3, TUFM, TWNK, TYMP, UNG, UQCC2, UQCC3, UQCRB, UQCRC2, UQCRQ, VARS2, WDR81, WFS1, XPNPEP3, YARS2 |
| Metoodika: | Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS). Koopiaarvu muutuste bioinformaatiline analüüs (CNV). CNV leidude kinnitamine teise meetodiga toimub lisaanalüüsina, vastavalt hinnakirjale. |
| Testi valmimisaeg: | 6-9 nädalat |
| Nõuded proovi-materjalile: | 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)
1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl |
| Tellimine: | Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse |
MELAS sündroomiga seotud mutatsioonanalüüs MT-TL1 geenis
| Geen: | MT-TL1 |
| Marker: | 1 (m.3243A>G) |
| Metoodika: | Sanger sekveneerimine |
| Testi valmimisaeg: | 1-2 nädalat |
| Nõuded proovi-materjalile: | 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)
120 ng DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl |
| Tellimine: | Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse |
ACADS geeni sekveneerimine
| Geen: | ACADS |
| Metoodika: | Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (Sanger) |
| Testi valmimisaeg: | 2-4 nädalat |
| Nõuded proovi-materjalile: | 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)
1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl |
| Tellimine: | Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse |
ACADVL geeni sekveneerimine
| Geen: | ACADVL |
| Metoodika: | Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS) |
| Testi valmimisaeg: | 2-4 nädalat |
| Nõuded proovi-materjalile: | 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)
1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl |
| Tellimine: | Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse |
Deletsioonide/duplikatsioonide analüüs
| Metoodika: | DGUOK, MPV17, POLG, POLG2, RRM2B, SLC25A4, SUCLA2, SUCLG1, TK2, TWNK |
| Testi valmimisaeg: | 4-6 nädalat |
| Nõuded proovi-materjalile: | 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)
2 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl 50-70 mg koheselt külmutatud kude |
| Tellimine: | Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse |
Näidustused geenitesti tegemiseks:
- Haiguse diagnoosimine, kui patsiendi fenotüüp on iseloomulik mitokondriaalsetele haigustele
- Diagnoosi määramine, kui patsiendi pereanamnees viitab mitokondriaalsetele haigustele
- Geneetiline nõustamine
Mitokondriaalsed haigused on geneetliliselt ja kliiniliselt heterogeenne grupp haigusi, mis on tingitud mitokondriaalse hingamisahela defektidest. Mitokondriaalsed haigused on põhjustatud mutatsioonidest mitokondriaalse DNA (mtDNA) või tuuma DNA geenides. Tuuma DNA geenides olevad mutatsioonid võivad päranduda autosoom-retsessiivsel või autosoom-dominantsel teel, mutatsioonid mtDNA-s päranduvad vaid emaliini pidi. Heteroplasmia korral päranduvad mtDNA mutatsioonid erinevates rakkudes/kudedes ebavõrdselt ja nende kliiniline avaldumine järglastel võib olla väga varieeruv.
Mitokondriaalse haiguse sümptomid võivad avalduda igas eas. Haigusest võib olla haaratud üks organ (Leberi pärilik optiline atroofia, LHON) või mitmed organsüsteemid (müoklooniline epilepsia koos punaste narmendavate lihaskiududega, MERRF). Mitokondriaalsete haiguste levinuimad sümptomid on lihasnõrkus, liikumisraskused ja taskaaluhäired, kasvupeetus, kurtus, nägemise halvenemine, krambid, kardiomüopaatia, diabeet, raseduse katkemised.
Mitokondriaalsete haiguste esinemissageduseks on 1 : 8500, kuid need haigused võivad olla suuresti aladiagnoositud.
Proovimaterjaliks soovitame:
- Verest eraldatud DNA (tuuma DNA muutuste ja mõnede mtDNA muutuste korral)
- Lihasest eraldatud DNA (mtDNA muutuste korral, kuna haigusseoselisi mtDNA muutusi ei pruugi verest eraldatud DNA puhul tuvastada)