Kombineeritud immuunpuudulikkusega seotud geenide paneel

Geen:

ADA, AK2, B2M, BCL10, CARD11, CD247, CD3D, CD3E, CD3G, CD3Z, CD40, CD40LG, CD8A, CHD7, CHUK, CIITA, COPG1, CORO1A, DCLRE1C, DOCK2, DOCK8, FCHO1, FOXN1, ICOS, ICOSLG, IKBKB, IKZF1, IKZF2, IL2RG, IL21, IL21R, IL7R, IRAK4, ITK, ITPKB, JAK3, LAT, LCK, LIG4, LPC2 (ANXA2), MALT1, MAN2B2, MAP3K14, MSN, MTHFD1, MYD88, NBN (NBS1), NHEJ1, ORAI1, PAX1, SLC46A1 (PCFT), PGM3, PNP, POLD1, POLD2, PRKDC, PTPRC, RAC2, RAG1, RAG2, REL, RELA, RELB, RFX5, RFXANK (RFX-B), RFXAP, RHOH, SASH3, STIM1, STK4, ZAP70, TAP1, TAP2, TAPBP, TBX1, TFRC, TIRAP, TLR7, TLR8, TNFRSF4, TTC7A, UNC119

Metoodika:

Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS).
Koopiaarvu muutuste bioinformaatiline analüüs (CNV). CNV leidude kinnitamine teise meetodiga toimub lisaanalüüsina, vastavalt hinnakirjale.

Testi valmimisaeg:

6-9 nädalat

Nõuded proovi-materjalile:

2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.

Tellimine:

Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse