Gilberti sündroomiga seotud UGT1A1 geenivariandi analüüs
| Geen: |
UGT1A1 geenivariant c.-41_-40 dupTA (UGT1A1*28) |
| Metoodika: |
Sanger sekveneerimine |
| Testi valmimisaeg: |
2-4 nädalat |
| Nõuded proovi-materjalile: |
2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)
1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav ühe tervikliku bändina. |
| Tellimine: |
Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse |
Gilberti sündroom on healoomuline pärilik bilirubiini ainevahetuse häire maksas, mille tagajärjel tõuseb veres toksilise bilirubiini tase. Esinemissagedus on erinevates populatsioonides 4-16%. Haigus avaldub sagedamini meestel kui naistel. Peamiseks sümptomiks on episoodidena kulgev naha, limaskestade ja silma klaaskeha kollasus, mis tuleneb konjugeerimata bilirubiini taseme tõusust organismis. Esimene episood tekib tavaliselt noorukieas
