Pigmentretiniidid: ADRP, ARRP, XLRP (sh RPGR geeni ORF15 piirkond)

Geenid: ABCA4, AIPL1, ARL6, BEST1, PCARE(C2orf71),CFAP418(C8ORF37), CA4, CERKL, CLRN1, CNGA1, CNGB1, CNGB3, CRB1,
CRX, DHDDS, EYS, FAM161A, FLVCR1, FSCN2, GUCA1B, IDH3B, IMPDH1, KLHL7, IMPG2, LRAT, MAK, MERTK, NR2E3, NRL,
OFD1, PDE6A, PDE6B, PDE6G, PRCD, PROM1, PRKCG, PRPF3, PRPF6, PRPF8, PRPF31, PRPH2, RBP3, RDH12, RGR, RHO,
RLBP1, ROM1 RP1, RP2, RP9, RPE65, RPGR, SAG, SEMA4A, SNRNP200, SPATA7, TOPORS, TTC8, TULP1, USH2A, ZNF513
Metoodika: Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS).
Koopiaarvu muutuste bioinformaatiline analüüs (CNV). CNV leidude kinnitamine teise meetodiga toimub lisaanalüüsina, vastavalt hinnakirjale.
Testi valmimisaeg: 6-9 weeks
Nõuded proovi-materjalile: 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.
Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

Valitud regioonide sekveneerimine

Geenid: RPGR geeni ORF15 regioon ning deletsioonid eksonites 15a ja 15b
Metoodika: Valitud regioonide sekveneerimine (Sanger)
Testi valmimisaeg: 4-6 weeks
Nõuded proovi-materjalile: 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.
Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

Deletsioonide/duplikatsioonide analüüs – vajadusel

NGS paneelanalüüsil leitud koopiaarvu muutus on soovitatav kinnitada del/dup analüüsiga, sellise leiu puhul teavitame lisaanalüüsi vajadusest.

Näidustused geenitesti tegemiseks:

  1. Kliinilise diagnoosi kinnitamine
  2. Kandluse määramine
  3. Geneetiline nõustamine
  4. Sünnieelne diagnostika, kui perekondlik mutatsioon on teada

Pigmentretiniit on pärilik silma võrkkesta düstroofia, mida iseloomustab fotoretseptorite järk-järguline hävimine. Haiguse sümptomiteks on nägemisvälja ahenemine, kanapimedus ja silmapõhja muutused. Pigmentretiniit pärandub tavaliselt autosoom-retsessiivsel teel. Seda esineb 84% kõigist haigusjuhtudest. Autosoom-dominantset pigmentretiniiti esineb 10% ja X-liitelist pigmentretiniiti esineb 6%. Pigmentretiniidi levimus on 1 : 3000 kuni  1 : 5000.