Kolvikeste-kepikeste düstroofiaga seotud geenide sekveneerimine

Geenid: ABCA4, ADAM9, AIPL1, BEST1, CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, CDHR1, CERKL, CNGB3, CNNM4, C8ORF37, CRX, GNAT2, GUCA1A, GUCY2D, KCNV2, PCYT1A, PDE6C, PDE6H, PITPNM3, POC1B, PROM1, PRPH2, RAB28, RAX2, RDH5, RGS9, RGS9BP, RIMS1, RPGR (v.a. ORF15), RPGRIP1, SEMA4A, TTLL5, UNC119
Metoodika: Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS).
Koopiaarvu muutuste bioinformaatiline analüüs (CNV). CNV leidude kinnitamine teise meetodiga toimub lisaanalüüsina, vastavalt hinnakirjale.
Testi valmimisaeg: 6-9 nädalat
Nõuded proovi-materjalile: 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.
Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

Näidustused geenitesti tegemiseks:

  1. Kliinilise diagnoosi kinnitamine
  2. Kandluse määramine
  3. Geneetiline nõustamine
  4. Sporaadiliste haigusjuhtumite testimine

Kolvikeste-kepikeste düstroofia on pärilik reetina düstroofia, mida iseloomustab kolvikeste ja kepikeste fotoretseptorite taandareng. Iseloomulikeks sümptomiteks on värvitaju ja nägemisteravuse halvenemine nägemisvälja keskosas. Haiguse süvenedes kahaneb  nägemisteravus ka nägemisvälja perifeerses osas ning tekib progresseeruv kanapimedus. Haiguse levimus on 1 : 40 000.

Kolvikeste-kepikeste düstroofia võib esineda nii mittesündroomse vormina, kui ka osana erinevatest sündroomidest, näiteks Bardet-Biedli sündroomist. Mittesündroomne vorm on geneetiliselt väga heterogeenne, haiguse pärandumine võib toimuda autosoom-dominantsel, autosoom-retsessiivsel või X-liitelisel teel.