Okulokutaanse albinismiga, okulaarse albinismiga, Hermansky-Pudlaki sündroomiga, Chediak-Higashi sündroomiga seotud geenide sekveneerimine
| Geenid: | AP3B1, AP3D1, BLOC1S3, BLOC1S5, BLOC1S6, CACNA1F, DTNBP1, GPR143, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, LRMDA, LYST, MC1R, OCA2, RAB27A, SLC24A5, SLC45A2, TYR, TYRP1 |
| Metoodika: | Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS). Koopiaarvu muutuste bioinformaatiline analüüs (CNV). CNV leidude kinnitamine teise meetodiga toimub lisaanalüüsina, vastavalt hinnakirjale. |
| Testi valmimisaeg: | 6-9 nädalat |
| Nõuded proovi-materjalile: | 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)
1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl |
| Tellimine: | Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse |
Deletsioonide/duplikatsioonide analüüs
| Geenid: | ATR, FOXL2, FOXC1, FOXC2, GPR143, OCA2, TYR |
| Metoodika: | MLPA |
| Testi valmimisaeg: | 4-6 nädalat |
| Nõuded proovi-materjalile: | 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)
1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl |
| Tellimine: | Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse |
Näidustused geenitesti tegemiseks:
- Kliinilise diagnoosi kinnitamine
- Haiguse vormide/alatüüpide ja geneetiliselt/fenotüüpiliselt seotud haiguste diferentsiaaldiagnostika
- Prenataalne diagnostika teadaoleva perekondliku mutatsiooni korral
- Geneetiline nõustamine
Okulokutaanne albinism (OKA) on haruldaste pärilike haiguste grupp, millele on iseloomulik melaniini osaline või täielik puudumine nahas, juustes ja silmades. Põhjuseks on mutatsioonid geenides, mis on seotud melaniini tootmisega melanotsüütides. Patsientidel on tavaliselt silmadega seotud probleemid nagu vähenenud nägemisteravus, nüstagm ja valguskartus. Eristatakse OKA seitset vormi, mida põhjustavad mutatsioonid seitsmes geenis.
Okulaarne albinism (OA) on eeskätt seotud silmadega, naha ja juuste värv ei ole märkimisväärselt haigusest mõjutatud. Sagedaseim OA vorm on tüüp 1 (OA1), mida nimetatakse X-liiteliseks okulaarseks albinismiks. OA1-ga meestel on nägemisprobleemid, mis avalduvad sünnihetkel ja tavaliselt elu jooksul ei süvene. Teised OA vormid on haruldasemad ja nende puhul võivad esineda ka teised sümptomid, näiteks kuulmislangus.
Hermansky-Pudlaki sündroom (HPS) on multisüsteemne pärilik haigus, mille peamiseks tunnuseks on albinism koos nägemishäiretega ja trombotsüütide düsfunktsioon veritsuse pikenemisega. HPS on kolmas sagedaseim albinismi vorm, mille sümptomid avalduvad sünnihetkel. HPS-l on 11 erinevat vormi, mida eristatakse sümptomite ja geneetiliste põhjuste alusel.
Chediak-Higashi sündroom (CHS) on pärilik kompleksne immuunsüsteemi haigus, mis avaldub tavaliselt lapseeas (sünnihetkel või vahetult peale sündi). Haigusele on omane okulokutaanne albinism, närvisüsteemi häired, immuunpuudulikkus koos suurenenud vastuvõtlikkusega infektsioonide suhtes ning kalduvus verevalumite ja veritsuse tekkeks.
Test katab ülalmainitud sündroomide geneetiliste põhjuste analüüsi.
OA, HPS ja CHS on autosoom-retsessiivselt päranduvad haigused. OA1 on X-liiteline haigus.
OA võib esineda kõikides populatsioonides, esinemissagedus ülemaailmselt on 1:20 000. OA1 esinemissagedus meeste hulgas on 1:60 000. HPS-i esinemissagedus ülemaailmselt on 1:500 000 kuni 1 000 000. Tüüp 1 on sagedasem Puerto Rico põhjaosas, kus haiguse sageduseks on 1: 1800. Tüüp 3 on sagedane Puerto Rico keskosas. CHS on väga haruldane haigus, maailmas on registreeritud u 200 juhtumit. 85% patsientidest progresseerub haigus kiiresti.