Apolipoproteiin C2 puudulikkusega seotud APOC2 geeni sekveneerimine
| Metoodika: |
Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (Sanger) |
| Testi valmimisaeg: |
2-4 nädalat |
| Nõuded proovi-materjalile: |
2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)
300 ng DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav ühe tervikliku bändina. |
| Tellimine: |
Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse |
Näidustused geenitesti tegemiseks:
- Diferentsiaaldiagnostika
- Presümptomaatiline testimine
- Patsiendi pereliikmete ja sugulaste haigusriski hindamine
Apolipoproteiin C2 puudulikkus on harvaesinev autosoom-retsessiivne haigus, mida iseloomustab lipoproteiini lipaasi aktivatsiooni puudulikkusest tingitud hüpertriglütserideemia. Patsientidel esineb tugev hüpertriglütserideemia ja hüperkülomikroneemia, mille sümptomiteks on ksantoomid, lipemia retinalis ja korduvad pankreatiidid. Hüpertriglütserideemia on ka oluline riskifaktor kardiovaskulaarhaiguste tekkimisel.
Perekondlik apolipoproteiin C2 puudulikkus on enamikel juhtudel põhjustatud mutatsioonidest APO2C geenis.
