Arütmogeense parema vatsakese düsplaasia/
kardiomüopaatiaga seotud geenide sekveneerimine

Geenid: CTNNA3, DES, DSC2, DSG2, DSP, FLNC, JUP, LDB3, LMNA, PKP2, PLN, RYR2, TGFB3, TMEM43, TTN
Metoodika: Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS).
Koopiaarvu muutuste bioinformaatiline analüüs (CNV). CNV leidude kinnitamine teise meetodiga toimub lisaanalüüsina, vastavalt hinnakirjale.
Testi valmimisaeg: 6-9 nädalat
Nõuded proovi-
materjalile:		 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.
Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

Deletsioonide/duplikatsioonide analüüs

Geenid: DSC2, DSG2, DSP, JUP, PKP2, RYR2, TGFB3
Metoodika: MLPA
Testi valmimisaeg: 4-6 nädalat
Nõuded proovi-
materjalile:		 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.
Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

Näidustused geenitesti tegemiseks:

  1. Kliinilise diagnoosi kinnitamine
  2. Perekondliku riski hindamine
  3. Patsientide testimine, kellel esineb arütmia koos ebatüüpilise kardiomüopaatiaga
  4. Sünnieelne diagnostika teadaoleva mutatsiooni suhtes
  5. Geneetiline nõustamine

Arütmogeenset parema vatsakese kardiomüopaatiat iseloomustab progresseeruv südamelihaskoe asendumine side- ja rasvkoega, tekitades vatsakeste tahhükardiat. Haigusest on enamasti haaratud parem vatsake ja osadel juhtudel ka vasak vatsake. Sagedasemad sümptomid on südame puperdamine ja minestushood. Kardiomüopaatia võib põhjustada äkksurma.

Haiguse sümptomid võivad suurem määral varieeruda ja osade patsientide puhul ei pruugi kliiniline pilt vastata tüüpilistele kriteeriumitele. Patsientide keskmine vanus diagnoosimisel on 31 eluaastat.

Haigus pärandub enamasti autosoom-dominantsel teel.