Brugada sündroomiga seotud geenide sekveneerimine
| Geenid: |
ABCC9, AKAP9, ANK2, CASQ2, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, DSG, DSP, FGF12, GPD1L, HCN4, HEY2, KCNAB2, KCNB2, KCND3, KCNE3, KCNE5, KCNH2, KCNJ8, KCNJ16, LRRC10, PKP2, PLN, RANGRF, RYR2, SCN4A, SCN5A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN10A, SCNN1A, SEMA3A, SLMAP, TBX5, TKT, TTN, TRPM4, XIRP1, XIRP2 |
| Metoodika: |
Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS).
Koopiaarvu muutuste bioinformaatiline analüüs (CNV). CNV leidude kinnitamine teise meetodiga toimub lisaanalüüsina, vastavalt hinnakirjale. |
| Testi valmimisaeg: |
6-9 nädalat |
| Nõuded proovi-materjalile: |
2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)
1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav ühe tervikliku bändina. |
| Tellimine: |
Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse |
Deletsioonide/duplikatsioonide analüüs
| Testi valmimisaeg: |
4-6 nädalat |
| Nõuded proovi-materjalile: |
2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)
1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav ühe tervikliku bändina. |
| Tellimine: |
Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse |
Näidustused geenitesti tegemiseks:
- Kliinilise diagnoosi kinnitamine
- Perekondliku riski hindamine
- Sünnieelne diagnostika teadaoleva mutatsiooni suhtes
- Diferentsiaaldiagnostika eristamaks Brugada sündroomi teistest pärilikest südamehaigustest.
- Geneetiline nõustamine
Brugada sündroomile, mida põhjustab ioonkanali häire, on omane ST-segmendi elevatsioon EKG V1-V3 lülituses ja suurenenud südame äkksurma risk patsientidel, kelle südame struktuur vastab normile. Brugada sündroom väljendub enamasti täiskasvanueas, patsientidel vanuses 20 kuni 40.
Sümptomid hõlmavad ventrikulaarset arütmiat, sünkoopi ja südameseiskumist, mis toimuvad reeglina kas magamise või puhkeoleku ajal, on täheldatud ka südame äkksurma eelnevate kliiniliste sümptomiteta. Brugada sündroom võib kattuda südame juhteteede haiguse sümptomitega. Diferentsiaaldiagnostika võib hõlmata sümptomeid nagu I astme AV blokaad, intraventrikulaarne juhteteede viivitus, Hisi kimbu parema sääre blokaad ja siinussõlme nõrkuse sündroom.
Brugada sündroomi esinemissagedus on hinnanguliselt 5 : 10 000 ning kuigi see esineb nii meestel kui naistel, on seda meestel rohkem täheldatud. Brugada sündroom on autosoom-dominantselt päritav.
