Hüpertroofilise kardiomüopaatiaga seotud geenide sekveneerimine

Genes: ACTC1, ACTN2, AGK, ANKRD1, CALR3, CAV3, CRYAB, CSRP3, FLNC, GLA, JPH2, LAMP2, LDB3, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOZ2, MYPN, NEXN, PDLIM3, PLN, PRKAG2, RAF1, SLC25A4, SOS1, TCAP, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR, VCL
Metoodika: Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS).
Koopiaarvu muutuste bioinformaatiline analüüs (CNV). CNV leidude kinnitamine teise meetodiga toimub lisaanalüüsina, vastavalt hinnakirjale.
Testi valmimisaeg: 6-9 nädalat
Nõuded proovi-materjalile: 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.
Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

Deletsioonide/duplikatsioonide analüüs

Genes: BAG3, MYBPC3, MYH7, TNNT2
Metoodika: MLPA
Testi valmimisaeg: 4-6 nädalat
Nõuded proovi-materjalile: 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

2 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.
Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

Näidustused geenitesti tegemiseks:

  1. Kliinilise diagnoosi kinnitamine
  2. Diferentsiaaldiagnostika
  3. Patsiendi pereliikmete testimine
  4. Geneetiline nõustamine

Hüpertroofilisele kardiomüopaatiale on iseloomulik vasakpoolne ventrikulaarne hüpertroofia, mis pole tingitud kroonilisest hüpertensioonist ega aordi stenoosist. Hüpertroofiline kardiomüopaatia on sagedaseim äkksurma põhjus noortel sportlastel. Kliinilised sümptomid võivad varieeruda asümptomaatilisest vasakpoolsest ventrikulaarsest hüpertroofiast kuni arütmiate ja refraktaarse südamepuudulikkuseni. Sümptomitest võivad esineda veel õhupuudus, ortostaas, presünkoop, sünkoop, palpitatsioonid ja rinnaku valu.

Haiguse sagedus üldpopulatsioonis on 1 : 500.

Enamasti on hüpertroofilise kardimüopaatia põhjuseks mutatsioonid geenides, mis kodeerivad sarkomeeri erinevad komponente ja mis päranduvad autosoom-dominantsel teel. 3-5% juhtudest võib esineda kaks mutatsiooni samas geenis (liit-heterosügootsus või homosügootsus) või erinevates geenides. Sellisel juhul on tegemist haiguse varasema avaldumisega ja raskemate ning rohkemate kaasnevate sümptomitega.