Katehhoolaminergilise polümorfse ventrikulaarse tahhükardiaga seotud geenide sekveneerimine
| Geenid: | ANK2, CALM1, CASQ2, KCNJ2, RYR2, TRDN |
| Metoodika: | Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS). Koopiaarvu muutuste bioinformaatiline analüüs (CNV). CNV leidude kinnitamine teise meetodiga toimub lisaanalüüsina, vastavalt hinnakirjale. |
| Testi valmimisaeg: | 6-9 nädalat |
| Nõuded proovi-materjalile: | 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)
1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl |
| Tellimine: | Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse |
Näidustused geenitesti tegemiseks:
1. Kliinilise diagnoosi kinnitamine
2. Diferentsiaaldiagnostika
3. Kandluse määramine pereliikmetel
4. Ennetav testimine
5. Südame seiskumise läbi teinud patsientide testimine
6. Prenataalne ja implatatsioonieelne testimine
7. Geneetiline nõustamine
Katehhoolaminergiline polümorfne ventrikulaarne tahhükardia (KPVT) on pärilik rütmihäire, mis võib põhjustada minestamist kehalise tegevuse või tugevamate emotsioonide ajel. Võib esineda ka südamepekslemist ja pearinglust. Sümptomite põhjuseks on vatsakestest pärinev rütmihäire. Sümptomid avalduvad tavaliselt 7-20 a vanuselt.
Juhul kui sellised arütmiad iseeneslikult lõpevad, võib toimuda spontaanne paranemine. Ventrikulaarne tahhükardia võib aga areneda vatsakeste virvenduseks ehk ventrikulaarseks fibrillatsiooniks ja põhjustada äkksurma. Füüsilisel pingutusel või tugevamate emotsioonide mõjul tekkiv äkksurm võibki olla ainsaks ilminguks varasemalt asümptomaatilisel inimesel.
Haiguse esinemissageduseks on hinnatud 1:10000. Haigus pärandub enamasti autosoom-dominantsel teel. CASQ2 geeniga seotud KPVT ja TDRN geeniga seotud KPVT pärandub autosoom-retsessiivselt.