Letsitiin-kolesterool-atsüültransferaasi vaegusega seotud
LCAT geeni sekveneerimine
| Metoodika: |
Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (Sanger) |
| Testi valmimisaeg: |
2-4 nädalat |
| Nõuded proovi-materjalile: |
2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)
700 ng DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav ühe tervikliku bändina. |
| Tellimine: |
Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse |
Näidustused geenitesti tegemiseks:
1. Kliinilise diagnoosi kinnitamine
2. Pereliikmete testimine
3. Geneetiline nõustamine
Letsitiin-kolesterool-atsüültransferaasi (LKAT) vaegus on väga haruldane autosoom-retsessiivne haigus, mille esinemissagedus on väiksem kui 1:1 000 000. Mutatsioonid LCAT geeni mõlemas alleelis võivad põhjustada kahte haiguse vormi – perekondlikku LKAT vaegust ja “kalasilma” haigust. Haigetel on väga madal HDL-kolesterooli tase. LDL-kolesterooli ja triglütseriidide tase võib suures ulatuses varieeruda. Varaseks täiskasvanueaks võivad välja kujuneda mitmed sümptomid nagu silma sarvkesta läbipaistmatus, aneemia ja neeruhaigused. Perekondliku LKAT vaeguse puhul puudub LKAT aktiiivsus täielikult, “kalasilma” haiguse puhul esineb osaline LKAT aktiivsuse langus.
Läbiviidud uuringute valguses on LKAT vaeguse mõju ateroskleroosi kujunemiseks vastuoluline. Arvestades madalat HDL-kolesterooli taset ja suurenenud triglütseriidide taset võib LCAT geeni mutatsiooni kandjatel olla suurem risk südame-veresoonkonna haiguste tekkeks. Paljude haigete puhul märkimisväärselt suurenenud haigusriski ei ole täheldatud.
