Lühikese QT sündroomiga seotud
geenide sekveneerimine
| Geenid: | CACNA1C, CACNB2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1 |
| Metoodika: | Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS). Koopiaarvu muutuste bioinformaatiline analüüs (CNV). CNV leidude kinnitamine teise meetodiga toimub lisaanalüüsina, vastavalt hinnakirjale. |
| Testi valmimisaeg: | 6-9 nädalat |
| Nõuded proovi-materjalile: | 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)
1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl |
| Tellimine: | Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse |
Näidustused geenitesti tegemiseks:
1. Kliinilise diagnoosi kinnitamine
2. Patsiendi pereliikmete testimine
3. Geneetiline nõustamine
Lühikese QT sündroom on rütmihäire, mida iseloomustab QT-aja lühenemine EKGs (≤ 340 ms). Kliiniline pilt võib varieeruda suures ulatuses. Haigus võib kulgeda asümptomaatiliselt (kuni 40% juhtudel), kuid võib esineda pearinglust, kodade virvendust, ventrikulaarset arütmiat, minestamist ja isegi südame seiskumist. Uuringud näitavad, et kõige suurem risk südame seiskumiseks on esimesel eluaastal ning 20. ja 40. eluaasta vahel.
Geneetilised muutused haigusega seotud geenides päranduvad autosoom-dominantsel teel ja on suure penetrantsusega.
Haiguse sagedus üldpopulatsioonis on 0,02-0,1% täiskasvanute ja 0,05% laste puhul.