Päriliku hemorraagilise teleangiektaasiaga seotud geenide sekveneerimine
| Geenid: | ACVRL1, ENG, GDF2, RASA1, SMAD4 |
| Metoodika: | Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS). Koopiaarvu muutuste bioinformaatiline analüüs (CNV). CNV leidude kinnitamine teise meetodiga toimub lisaanalüüsina, vastavalt hinnakirjale. |
| Testi valmimisaeg: | 6-9 nädalat |
| Nõuded proovi-materjalile: | 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)
1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl |
| Tellimine: | Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse |
Näidustused geenitesti tegemiseks:
1. Kliinilise diagnoosi kinnitamine
2. Diferentsiaaldiagnostika
3. Asümptomaatiliste lähisugulaste testimine
4. Sünnieelne diagnostika, kui perekondlik mutatsioon on teada
5. Geneetiline nõustamine
Pärilikku hemorraagilist teleangiektaasiat iseloomustavad mitmed arteriovenoossed malformatsioonid, kus kapillaare asendavad ühendussooned arteriaalse ja venoosse süsteemi vahel.
Kõige sagedasemaks ja tavaliselt ka varasemaks sümptomiks on korduvad ja spontaansed ninaverejooksud. Teleangiektaasiaid leidub eeskätt huultel, keelel, suu limaskestal, näol, rinnal ja sõrmedel. Arteriovenoossed malformatsioonid esinevad sagedamini kopsudes, maksas ja ajus. Peamisteks tüsistusteks on sügav aneemia kroonilistest nina- ja gastrointestinaaltrakti verejooksudest, insult, süvaveeni tromboos ja raskekujuline pulmonaarne hüpertensioon.
Hemorraagilise teleangiektaasia esinemissagedus on 1:5000-8000. Tegemist on autosoom-dominantse päriliku haigusega.