Statiin-seoselise müopaatiaga seotud mutatsioonanalüüs
| Metoodika: |
Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (Sanger) |
| Marker: |
1 (NM_006446.4:c.521T>C) |
| Testi valmimisaeg: |
2-4 nädalat |
| Nõuded proovi-materjalile: |
2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)
100 ng DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav ühe tervikliku bändina. |
| Tellimine: |
Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse |
Näidustused geenitesti tegemiseks:
- Statiin-seoselise müopaatia riski hindamine
- Statiinide ravimidoosi määramine
Statiinid inhibeerivad kolesterooli sünteesi ja aitavad kaasa madala tihedusega lipoproteiini (LDL) siduvate retseptorite juurdekasvule maksas, seeläbi alandades märkimisväärselt LDL taset ning tõstes vähesel määral kõrge tihedusega lipoproteiini (HDL) taset vereplasmas. Selle omaduse tõttu on statiinid esmane ravim hüperkolesteroleemia ja koronaararteri haiguste puhul.
Vaatamata statiinide ohutusele ja efektiivsusele on täheldatud, et peale aastast statiiniravi on 25% – 50% südame-veresoonkonna haiguste patsiente jõudnud ravivastuse vähenemise faasi. Kuigi viimasega võib olla seotud mitmeid tegureid, usuvad paljud eksperdid, et üheks faktoriks on erinevad kõrvalmõjud, sealhulgas skeletilihaste mürgistus, mille võib põhjustada vähene statiiniravimite metabolism.
Statiin-seoselist müopaatiat seostatakse SLCO1B1 geeni NM_006446.4:c.521T>C (rs4149056) variandiga. Müopaatia tekkerisk on oluliselt suurem patsientidel, kes saavad simvastatiini 80 mg võrreldes teiste statiinidel põhinevate ravimeetoditega, millel on sarnane LDL-kolesterooli (LDL-C) langetav toime.
