Tangieri haigusega seotud ABCA1 geeni sekveneerimine
| Geenid: | ABCA1 |
| Metoodika: | Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS). Koopiaarvu muutuste bioinformaatiline analüüs (CNV). CNV leidude kinnitamine teise meetodiga toimub lisaanalüüsina, vastavalt hinnakirjale. |
| Testi valmimisaeg: | 2-4 nädalat |
| Nõuded proovi-materjalile: | 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)
1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl |
| Tellimine: | Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse |
Näidustused geenitesti tegemiseks:
1. Kliinilise diagnoosi kinnitamine
2. Diferentsiaaldiagnostika
3. Geneetiline nõustamine
Tangieri haigusele on iseloomulik hüpokolesteroleemia, äärmiselt madal HDL-kolesterooli tase, mõõdukalt langenud LDL-kolesterooli tase ja tõusnud triglütseriidide tase plasmas.
Tangieri haiguse tüüpilisemad sümptomid on hüperplastilised kollakas-oranžid mandlid, hepatosplenomegaalia ja perifeerne neuropaatia. Harvem esinevateks tüsistusteks loetakse kornea läbipaistmatust, mis tavaliselt nägemist ei mõjuta, varajased aterosklerootilised koronaararterite haigused ja mõõdukad hematoloogilised nähud, nagu kerge trombotsütopeenia, retikulotsütoos, stomatotsütoos või hemolüütiline aneemia.
Tangieri haigus pärandub autosoom-retsessiivsel teel. Haiguse põhjuseks on patogeenne variant ABCA1 geenis. Levimus üldpopulatsioonis on 1:640000.