Trombofiilia päriliku eelsoodumuse määramine

Geenid: Factor V, prothrombin/Factor II, MTHFR
Markerid: 4
Metoodika: Sanger sekveneerimine
Testi valmimisaeg: 1-2 nädalat
Nõuded proovi-materjalile: 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

300 ng DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.
Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse


Näidustused geenitesti tegemiseks:

  1. Venoosne tromboos <50-aastaselt
  2. Korduv venoosne tromboos pereliikmetel
  3. Perekonnas esineb teadaolev venoosse trombemboolia riski suurendav geenivariant
  4. Südamelihase infarkt <50–aastastel suitsetavatel naistel
  5. Naistel venoosne tromboos suukaudsete rasestumisvastaste ravimite võtmise foonil
  6. Rasedusaegsete komplikatsioonide esinemisel (korduvad raseduse katkemised, preeklampsia või nurisünnitus)

Trombofiilia, millele on iseloomulik venoosne trombemboolia (VTE) võib väljenduda kahe omavahel seotud haigusseisundina. Esimene neist, süvaveeni tromboos (SVT), tähendab trombi tekkimist mõnes keha süvaveenidest, tavaliselt jalgades. Teine, kopsuarteri trombemboolia (KATE), tekib juhul, kui süvaveenis tekkinud tromb pääseb sealt liikuma ja jõuab vereringe kaudu kopsu. Juhul, kui vajalikku ravi ei saa piisavalt kiiresti, võib kopsuarteri trombemboolia osutuda eluohtlikuks.

VTE on multifaktoriaalne haigus, mis tekib enamasti siis, kui mitmed riskifaktorid (geneetilised ja elu jooksul omandatud) esinevad samaaegselt. Elu jooksul omandatud riskifaktorite mõju on oluliselt suurem geneetilise riskifaktori olemasolul. Kõige olulisemateks omandatud riskiteguriteks peetakse ulatuslikke operatsioone/traumasid. Keskmise tugevusega riskifaktorid on rasedus, hormoonasendusravi või rasestumisvastaste tablettide kasutamine, sünnitusjärgne periood ja kasvajad. Väiksemateks riskifaktoriteks peetakse liikumatust/sundasendit jäseme immobiliseerimise, pikaajalise lennureisi ja halvatuse tõttu.

Kaasasündinud ehk geneetilisteks teguriteks, mis soodustavad VTE tekkimist, on F5 (faktor V) geeni Leideni mutatsiooni (FVL), F2 (faktor II, protrombiin) geeni mutatsiooni 20210G>A, MTHFR geenivariantide 677C>T ja 1298A>C riskialleelide esinemine. Lisaks neile neljale sagedamini esinevale geneetilisele riskifaktorile, on kirjeldatud veel teisi geneetilisi riskifaktoreid, kuid mille esinemissagedus on väga madal ja/või nad mõjutavad VTE tekke riski vähemal määral.