Hüpotrihhoosiga seotud geenide sekveneerimine
| Geen: | APCDD1, CDSN, DSC3, DSG4, HR, KRT71, KRT74, LIPH, LPAR6, RPL21, SNRPE |
| Metoodika: | Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS). Koopiaarvu muutuste bioinformaatiline analüüs (CNV). CNV leidude kinnitamine teise meetodiga toimub lisaanalüüsina, vastavalt hinnakirjale. |
| Testi valmimisaeg: | 6-9 nädalat |
| Nõuded proovi-materjalile: | 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)
1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl |
| Tellimine: | Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse |
Näidustused geneetiliseks testimiseks:
1. Kliinilise diagnoosi kinnitamine
2. Mittesündroomse hüpotrihhoosi vormide ja teiste geneetiliselt/fenotüüpiliselt seotud haiguste diferentsiaaldiagnostika
3. Prenataalne diagnostika teadaoleva perekondliku mutatsiooni korral
4. Geneetiline konsultatsioon
Mittesündroome hüpotrihhoos on grupp kliiniliselt ja geneetiliselt väga heterogeenseid haigusi, millele on iseloomulik juuste ja karvade hõredalt paiknemine või isegi puudumine vastavalt peanahal või kogu kehal. Hõrenemine on tingitud karva regeneratsiooni defektist, mille põhjuseks on karvakasvu tsükli ja karva kinnitumise häire. Kirjeldatud on 14 mittesündroomse hüpotrihhoosi vormi. Autosoom-dominantsete vormidega on seotud seitse geeni (APCDD1, CDSN, KRT74, HR, EPS8L3, SNRPE, RPL21) ja autosoom-retsessiivsete vormidega samuti seitse geeni (HR, DSG4, LIPH, LPAR6, KRT71, DSC3, LSS). Hüpotrihhoosi 9. ja 10. vormiga seotud geene pole veel leitud.
Test katab haiguse teadaolevad geneetilised põhjused (va muutused EPS8L3 ja LSS geenides). Mittesündroomne hüpotrihhoos pärandub autosoom-dominantsel või autosoom-retsessiivsel teel.
Ülemaailmne mittesündroomse hüpotrihhoosi esinemissagedus pole teada. Autosoom-retsessiivse hüpotrihhoosi esinemissagedus Jaapanis on 1:10 000.