Ebatäiusliku luutekkega (Osteogenesis Imperfecta) seotud geenide sekveneerimine
| Geenid: | ALPL, ANO5, BMP1, CA2, CLCN7, COL1A1, COL1A2, CREB3L1, CRTAP, CTSK, DSPP, FGFR3, FKBP10, GORAB, IFITM5, KDELR2, LRP5, MBTPS2, MESD, NOTCH2, OSTM1, P3H1, P4HB, PLEKHM1, PLOD2, PLS3, PPIB, SEC24D, SERPINF1, SERPINH1, SLC26A2, SNX10, SOX9, SP7, SPARC, TCIRG1, TENT5A, TMEM38B, TNFRSF11A, TNFSF11, WNT1 |
| Metoodika: | Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS). Koopiaarvu muutuste bioinformaatiline analüüs (CNV). CNV leidude kinnitamine teise meetodiga toimub lisaanalüüsina, vastavalt hinnakirjale. |
| Testi valmimisaeg: | 6-9 nädalat |
| Nõuded proovi- materjalile: |
2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)
1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl |
| Tellimine: | Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse |