Noonani spektri haigustega/Rasopaatiatega
seotud geenide sekveneerimine

Geenid: A2ML1, ACTB, ACTG1, BRAF, CBL, CHD7, DHCR7, ELN, EPHB4, FGD1, HRAS, JAG1, KAT6B, KDM6A, KMT2D, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MRAS, NCF1, NF1, NOTCH2, NRAS, PPP1CB, PTPN11, RAF1, RAI1, RASA1, RASA2, RIT1, RRAS, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1, TBX1
Metoodika: Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS).
Koopiaarvu muutuste bioinformaatiline analüüs (CNV). CNV leidude kinnitamine teise meetodiga toimub lisaanalüüsina, vastavalt hinnakirjale.
Testi valmimisaeg: 6-9 nädalat
Nõuded proovi-
materjalile:		 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.
Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

Valitud regioonide deletsioonide/duplikatsioonide analüüs

Metoodika: Submikroskoopiline kromosoomianalüüs
Testi valmimisaeg: 2-4 nädalat
Nõuded proovi-materjalile: 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.
Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse