Beeta talasseemiaga seotud HBB geeni sekveneerimine
| Geenid: | HBB |
| Metoodika: | Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (Sanger/NGS) |
| Testi valmimisaeg: | 2-4 nädalat |
| Nõuded proovi- materjalile: |
2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)
300 ng DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl |
| Tellimine: | Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse |
HBB geeni deletsioonide/duplikatsioonide analüüs
| Geenid: | HBB |
| Metoodika: | MLPA |
| Testi valmimisaeg: | 4-6 nädalat |
| Nõuded proovi- materjalile: |
2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)
1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl |
| Tellimine: | Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse |