Koagulatsiooni häiretega seotud
geenide sekveneerimine
Geenid: | F2, F5, F8, F9, F10, F11, F12, F13A1, FGA, FGB, FGG, GGCX, LMAN1, MCFD2, SERPINC1, VKORC1, VWF |
Metoodika: | Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS). Koopiaarvu muutuste bioinformaatiline analüüs (CNV). CNV leidude kinnitamine teise meetodiga toimub lisaanalüüsina, vastavalt hinnakirjale. |
Testi valmimisaeg: | 6-9 nädalat |
Nõuded proovi- materjalile: |
2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)
1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl |
Tellimine: | Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse |