Autoimmuunsuse ja lümfoproliferatsiooniga seotud geenide paneel

Geen:

AIRE, CARMIL2, CASP8, CASP10, CD27, CD70, CTPS1, ELF4, FADD, IL10, IL10RA, IL10RB, ITCH, JAK1, MAGT1, NFAT5, PDCD1, PEPD, PRKCD, RASGRP1, RIPK1, SH2D1A, SOCS1, TET2, TGFB1, TNFRSF6 (FAS), TNFSF6 (FASLG), TNFRSF9, TPP2, XIAP

Metoodika:

Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS).
Koopiaarvu muutuste bioinformaatiline analüüs (CNV). CNV leidude kinnitamine teise meetodiga toimub lisaanalüüsina, vastavalt hinnakirjale.

Testi valmimisaeg:

6-9 nädalat

Nõuded proovi-materjalile:

2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.

Tellimine:

Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse