Branchio-oto-renaalse sündroomiga seotud geenide sekveneerimine

Geenid: EYA1, SIX1, SIX5
Metoodika: Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS)
Testi valmimisaeg: 6-9 nädalat
Nõuded proovi-materjalile: 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.
Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

Deletsioonide/duplikatsioonide analüüs

Geenid: EYA1
Metoodika: MLPA
Testi valmimisaeg: 4-6 nädalat
Nõuded proovi-materjalile: 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.
Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

Näidustused geenitesti tegemiseks:

  1. Kliinilise diagnoosi kinnitamine
  2. Geneetiline nõustamine
  3. Sünnieelne diagnostika, kui perekondlik mutatsioon on teada

Branchio-oto-renaalne (BOR) sündroomile on iseloomulikud välis-, kesk- ja sisekõrva väärarengud, mida seostatakse kas  konduktiivse, sensorineuraalse või segatüüpi kuulmislangusega, lõpustasku anomaaliaga (kaelalõhe, fistulid, tsüstid) ja neeruväärarenditega. Väärarendid võivad endas endas hõlmata kuseteede väärarengut, neeru hüpoplaasiat või ageneesi, neeru düsplaasiat, neeru tsüste. Mõningatel juhtudel võib lõppstaadiumis neeruhaigus areneda välja ka hilisemas elus.

BOR on kliiniliselt heterogeenne ja autosoom-dominantse pärandumisega.

Haiguse esinemissagedus on 1:40,000.