Charcot-Marie-Toothi haigusega seotud geenide sekveneerimine
| Geenid: | AARS1, ABHD12, AIFM1, ARHGEF10, ARSA, ATP1A1, B4GALNT1, BSCL2, CACNA1S, C12orf65, COX6A1, CLCN1, CPT2, CTDP1, DCTN1, DHTKD1, DNAJB2, DNM2, DNMT1, DYNC1H1, EGR2, FGD4, FIG4, GAN, GBA2, GBE1, GARS1, GDAP1, GJB1, GLA, GNB4, HADHA, HADHB, HARS1, HINT1, HK1, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, INF2, KARS1, KCNJ2, KIF1A, KIF5A, KIF1B, LITAF, LMNA, LRSAM1, MARS1, MCM3AP, MED25, MFN2, MME, MORC2, MPZ, MTMR2, NAGLU, NDRG1, NEFH, NGF, NTRK1, PDK3, PLEKHG5, PMP22, POLG, PPOX, PRPS1, PRX, RAB7A, REEP1, SBF1, SBF2, SCN4A, SCN9A, SCN10A, SCN11A, SEPTIN9, SETX, SH3TC2, SLC5A7, SLC52A1, SLC52A2, SLC52A3, SORD, SPTLC1, SPTLC2, SURF1, TFG, TRIM2, TRPV4, TTPA, TTR, TYMP, VCP, WARS1, WNK1, YARS1 |
| Mittekodeeriv ala: | Mittekodeerivad geneetilised variandid |
| Metoodika: | Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS). Koopiaarvu muutuste bioinformaatiline analüüs (CNV). CNV leidude kinnitamine teise meetodiga toimub lisaanalüüsina, vastavalt hinnakirjale. |
| Testi valmimisaeg: | 6-9 nädalat |
| Nõuded proovi-materjalile: | 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)
4 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl |
| Tellimine: | Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse |
Deletsioonide/duplikatsioonide analüüs
| Geenid: | EGR2, GARS1, GDAP1, GJB1, HSPB1, HSBP8, KIF1B, MFN2, MPZ, MTMR2, NEFL, PMP22, PRX, RAB7A, SBF2, SH3TC2, SPTLC1 |
| Metoodika: | MLPA |
| Testi valmimisaeg: | 4-6 nädalat |
| Nõuded proovi-materjalile: | 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)
2,5 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl |
| Tellimine: | Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse |
Näidustused geenitesti tegemiseks:
- Kliinilise diagnoosi kinnitamine
- Kandluse määramine lähisugulastel
- Geneetiline nõustamine
Charcot-Marie-Toothi haigus (CMT) ehk Charcot-Marie-Toothi neuropaatia hõlmab endas heterogeenset haiguste gruppi, millele on omane distaalsete lihaste nõrkus ja atroofia koos sensoorsete häiretega jalgades ja/või kätes. Esimesed sümptomid on harilikult jala deformatsioonid, nagu kõrged tallavõlvid ja haamervarbad ning jalgade alaosa iseloomulik kuju. Haiguse progresseerudes võib kätes esineda nõrkust ja lihaste atroofiat. Sümptomite hulka võivad kuuluda ka kurtus ja skolioos.
Charcot-Marie-Tooth päriliku neuropaatia esinemissagedus on hinnanguliselt 1 : 2500.
Kliinilise pildi ja muteerunud geenide alusel jagatakse CMT erinevateks tüüpideks ja alatüüpideks. Enamlevinud vorm on Charcot-Marie-Tooth tüüp 1A, mida põhjustavad kas duplikatsioonid või mutatsioonid PMP22 geenis.
CMT neuropaatia pärandub kas autosoom-dominantsel, autosoom-retsessiivsel või X-liitelisel teel.