Düstooniatega seotud geenide sekveneerimine

Geenid: ACTB, ADCY5, ANO3, ARSA, ATM, ATP1A3, ATP7B, CACNA1B, CIZ1, COL6A3, DRD2, GCDH, GCH1, GNAL, GNAO1, HPCA, KCNMA1, KCTD17, KMT2B, MECR, PANK2, PLA2G6, PNKD, PRKN, PRKRA, PRRT2, RELN, SGCE, SLC2A1, SLC6A3, SLC25A1, SLC30A10, SLC39A14, SPR, TAF1, TBCE, TH, THAP1, TIMM8A, TOR1A, TUBB4A
Mittekodeeriv ala: Mittekodeerivad geneetilised variandid
Metoodika: Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS).
Koopiaarvu muutuste bioinformaatiline analüüs (CNV). CNV leidude kinnitamine teise meetodiga toimub lisaanalüüsina, vastavalt hinnakirjale.
Testi valmimisaeg: 6-9 nädalat
Nõuded proovi-materjalile: 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.
Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

Deletsioonide/duplikatsioonide analüüs

Geenid: ATP1A3, GCH1, PRKRA, PRRT2, SGCE, TH, THAP1, TOR1A
Metoodika: MLPA
Testi valmimisaeg: 4-6 nädalat
Nõuded proovi-materjalile: 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.
Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

Näidustused geenitesti tegemiseks:

  1. Kliinilise diagnoosi kinnitamine
  2. Patsiendi pereliikmete testimine
  3. Sünnieelne diagnostika, kui perekondlik mutatsioon on teada
  4. Geneetiline nõustamine

Düstooniad on grupp  ekstrapüramidaalsüsteemi haigusi, millele on omane lihaste kontrollimatu kontraktsiooni poolt põhjustatud ebanormaalsed asendid ja/või korduvad liigutused. Düstoonilised liigutused mõjutavad enam kaela, kehatüve, jäsemeid, silmi, nägu, häälepaelu ning võivad esineda ka eelpoolmainitud lihasgruppide kombinatsioonidena. Liigutused võivad olla seotud treemoriga.

Düstooniate vorme on erinevaid ning neid seostatakse paljude haigustega. Düstooniaid klassifitseeritakse nii kliiniliselt kui etioloogiliselt anatoomiliste muutuste (närvisüsteemi patoloogiad) ja põhjuslikkuse järgi (pärilikud, omandatud või idiopaatilised). Düstooniate klassifitseerimisel kliiniliste omaduste järgi tuleks arvesse võtta nii vanust haiguse avaldumisel, erinevate kehaosade haaratust, haiguse progressiooni kui ka teisi haiguse kliinilise pildiga seotud tunnuseid.

Pärilikud düstooniad on pigem autosoom-dominantsel teel päranduvad. Autosoom-retsessiivne või X-liiteline on vähem tavapärane.