Menkese haigusega seotud ATP7A geeni sekveneerimine

Geen: ATP7A
Metoodika: Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS)
Testi valmimisaeg: 2-4 nädalat
Nõuded proovi-materjalile: 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

2 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.
Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

ATP7A geeni deletsioonide/duplikatsioonide analüüs

Geen: ATP7A
Metoodika: MLPA
Testi valmimisaeg: 4-6 nädalat
Nõuded proovi-materjalile: 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.
Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

Näidustused geenitesti tegemiseks:

  1. Kliinilise diagnoosi kinnitamine
  2. Kandluse määramine pereliikmetel
  3. Geneetiline nõustamine
  4. Sünnieelne diagnostika, kui perekondlik mutatsioon on teada

Menkese haigus on seotud vase metabolismi häirega, mida iseloomustab kasvu- ja arengupeetus ning progresseeruv neurodegeneratsioon. Menkese haigusega patsientidel on täheldatud ka iseloomulikke muutusi juuste struktuuris (krussis, värvitud või terashallid), hüpotermiat, hüpoglükeemiat, hüpotooniat ja krambihooge. Esimesed ilmingud Menkese haigusest avalduvad neonataalses perioodis.

Menkese haigust põhjustavad mutatsioonid ATP7A geenis. Haigus pärandub X-liitelisena retsessiivsel teel.

Menkese haiguse esinemissagedus on hinnanguliselt 1 : 100 000 – 360 000.