Parkinsoni tõvega seotud geenide sekveneerimine
| Geenid: |
ADH1C, ATP1A3, ATP13A2, ATP6AP2, ATXN2, CHCHD2, DCTN1, DNAJC6, DNAJC13, EIF4G1, FBXO7, FTL, GBA, GCH1, GIGYF2, HTRA2, LRRK2, MAPT, PARK7, PINK1, PLA2G6, PODXL, PRKN, PRKRA, PTRHD1, RAB39B, SLC6A3, SLC30A10, SNCA, SNCB, SPG11, SPR, SYNJ1, TAF1, TBP (va ekson 3), TH, TMEM230, UCHL1, VPS35, VPS13C |
| Metoodika: |
Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS).
Koopiaarvu muutuste bioinformaatiline analüüs (CNV). CNV leidude kinnitamine teise meetodiga toimub lisaanalüüsina, vastavalt hinnakirjale. |
| Testi valmimisaeg: |
6-9 nädalat |
| Nõuded proovi-materjalile: |
2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)
1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav ühe tervikliku bändina. |
| Tellimine: |
Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse |
Deletsioonide/duplikatsioonide analüüs
| Geenid: |
ATP13A2, GCH1, LRRK2, PARK7, PINK1, PRKN, SNCA, UCHL1 |
| Testi valmimisaeg: |
4-6 nädalat |
| Nõuded proovi-materjalile: |
2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)
1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav ühe tervikliku bändina. |
| Tellimine: |
Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse |
Näidustused geenitesti tegemiseks:
- Kliinilise diagnoosi kinnitamine
- Diferentsiaaldiagnostika eristamaks mainitud grupi sündroome
- Geneetiline nõustamine
Parkinsoni tõbi on progresseeruv neurodegeneratiivne haigus, mis mõjutab peamiselt motoorikat. Parkinsoni tõvele on omane treemor, jäikus, bradükineesia ehk liigutuste aeglustumine, halb tasakaal ja raskused kõndimisel. Motoorikat mitte puudutavad leiud hõlmavad unetust, depressiooni, ängistust ja käitumisprobleeme. Haiguse hilisemas faasis võivad lisanduda ka psühhoos ja dementsus.
Parkinsoni tõbi hõlmab enamjaolt mitmeid geene ning lisaks ka keskkonnast tulenevaid riske. Mõningad Parkinsoni vormid on seotud ühe geeniga, need on enamasti autosoom-dominantsed või autosoom-retsessiivsed, harvem X-liitelised. Kõige enam levinud sporaadiline Parkinsoni tõve vorm avaldub reeglina 60. eluaasta paiku, kuigi on täheldatud ka nii nooruki- kui juveniilses eas algavat Parkinsoni tõbe.
