Perekondliku hemipleegilise migreeniga
seotud geenide sekveneerimine

Geenid: ALPK1, ATP1A2, ATP1A3, CACNA1A, CSNK1D, KCNK6, KCNK18, NOTCH3, PNKD, POLG, PRRT2, SCN1A, SLC1A3, SLC2A1, SLC4A4

Metoodika: Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS).
Koopiaarvu muutuste bioinformaatiline analüüs (CNV). CNV leidude kinnitamine teise meetodiga toimub lisaanalüüsina, vastavalt hinnakirjale.

Testi valmimisaeg: 6-9 nädalat

Nõuded proovi-
materjalile:
2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.


Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse