Smith-Lemli-Opitzi sündroomiga seotud DHCR7 geeni sekveneerimine

Geen: DHCR7
Metoodika: Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (Sanger)
Testi valmimisaeg: 2-4 nädalat
Nõuded proovi-materjalile: 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.
Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

Näidustused geenitesti tegemiseks:

  1. Kliinilise diagnoosi kinnitamine
  2. Kandluse määramine pereliikmetel
  3. Geneetiline nõustamine
  4. Sünnieelne diagnostika, kui perekondlik mutatsioon on teada

Smith-Lemli-Opitzi sündroom (SLOS) on autosoom-retsessiivselt päranduv hulgiväärarendite sündroom, mille aluseks on kolesterooli sünteesi defekt − ensüümi 7-dehüdrokolesterool reduktaasi puudulikkus. Sündroomi iseloomustab üsasisene ja ka sünnijärgne kasvupeetus, mõõdukas kuni raske vaimne alaareng, väärarendid mitmetes organsüsteemides (südame-veresoonkond, urogenitaal-, gastrointestinaal- ja kesknärvisüsteem). Haigetel on iseloomulik välimus: esineb ptoos, polüdaktüülia, II ja III varba sündaktüülia mõlemal jalal.

SLOS’i esinemissagedus on 1 : 20 000 – 70 000.

SLOS on seotud mutatsioonidega DHCR7 geenis. Antud testiga määratakse kõiki senikirjeldatud mutatsioone nimetatud geenis − kokku 121 mutatsiooni eksonites 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9. Testi detektsiooni tase SLOS suhtes on 97%.