Spinotserebellaarse ataksia tüüp 12
| Geenid: | PPP2R2B |
| Metoodika: | Sanger sekveneerimine |
| Testi valmimisaeg: | 2-4 nädalat |
| Nõuded proovi-materjalile: | 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)
1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl |
| Tellimine: | Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse |
Näidustused geenitesti tegemiseks:
- Kliinilise diagnoosi kinnitamine
- Patsiendi pereliikmete testimine
- Geneetiline nõustamine
Spinotserebellaarne ataksia tüüp 12 (SCA12) on I tüüpi autosomaalse domineeriva väikeaju ataksia (ADCA I tüüp) väga haruldane alatüüp. Seda iseloomustab ülajäsemete aktsioonitreemor, aga ka sellised haigustunnused/sümptomid nagu kerge väikeaju (tserebraalne) düsfunktsioon, hüperrefleksia, parkinsonismi tunnused või kognitiivne düsfunktsioon. Kõnnakuhäired on tavaliselt kerged või puuduvad. Muude sümptomite hulka võivad kuuluda aeglased sakaadid, jälgimisliigutuste häirumine, horisontaalne nüstagm, näo müoküümia ja aksiaalne düstoonia. SCA12 on seotud trinukleotiidi (CAG) koopiarvu suurenemisega PPP2R2B geeni (MIM#604325) promootori piirkonnas.
*O’Hearn E et al 2001, Srivastava AK et al 2001
*Bahl S et al 2005
Pärilikud ataksiad on grupp neuroloogilisi haigusi, millele on iseloomulikud pea- ja seljaaju degeneratiivsed muutused, mille tulemusena kujuneb välja aeglaselt progresseeruv kõne, kõnnaku, silmade- ja käteliigutuste koordinatsioonihäire. Ataksiad on sageli seotud väikeaju atroofiaga. Haigus võib avalduda vastsündinu east täiskasvanu eani, sõltudes ataksia alatüübist. Hetkel klassifitseeritakse pärilikke ataksiaid pärilikkuse viisi, haigust põhjustava geeni või kromosoomi piirkonna alusel. Pärilike ataksiate täpsema liigitamise nimel töötatakse jätkuvalt, kuna paljud alatüübid ja nende fenotüübid kattuvad.